# Síndrome de ablefaro-macrostomia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ablefaro-macrostomia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/920
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:200110 — https://omim.org/entry/200110

## Descrição clínica

A Síndrome de Ablefaria-Macrostomia é uma condição de má-formações variadas e extremamente rara, presente desde o nascimento. Ela se caracteriza pela combinação de pálpebras ausentes ou pouco desenvolvidas, boca anormalmente grande, orelhas externas com formato incomum, dedos das mãos e dos pés unidos, características da pele (como pele seca e áspera ou dobras de pele em excesso), cabelos ausentes ou ralos, má-formações nos órgãos genitais e atraso no desenvolvimento (observado em dois terços dos casos). Outros sinais que podem aparecer são: pouco desenvolvimento das maçãs do rosto, mamilos ausentes ou pouco desenvolvidos, alterações no umbigo e crescimento abaixo do normal. Geralmente, a síndrome surge de forma espontânea (não é herdada), embora alguns casos em famílias tenham sido registrados. Ela também apresenta muitas semelhanças com a Síndrome de Fraser.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/10)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Raro (~10%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/10)
- **Hipoplasia da pálpebra** — HPO: HP:0430009 (Frequência: 3/12)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Raro (~10%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 4/10)
- **Microtia, terceiro grau** — HPO: HP:0011267
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 4/10)
- **Ausência de lanugo** — HPO: HP:0034262 (Frequência: 6/10)
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequência: 4/5)
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Frequência: 4/10)
- **Hérnia ventral** — HPO: HP:0002933
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Raro (~10%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (~20%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptoftalmia** — HPO: HP:0001126 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia mamária** — HPO: HP:0003187 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ablefaro-macrostomia._

## Genes associados (1)

- **TWIST2** — Twist-related protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to the E-box consensus sequence 5'-CANNTG-3' as a heterodimer and inhibits transcriptional activation by MYOD1, MYOG, MEF2A and MEF2C. Also represses expression of pro-inflammatory cytokines suc

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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