# Síndrome de acidúria 3-metilglutacônica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aciduria-3-metilglutaconica-catarata-neonatal-envolvimento-neurologico-neutropenia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 445038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/445038
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:616271 — https://omim.org/entry/616271

## Em linguagem simples

A síndrome de acidúria 3-metilglutacônica tipo 7 (MGA7) é uma condição genética rara que se manifesta desde o período antes ou logo após o nascimento. Ela é causada por alterações no gene CLPB, que provocam comprometimento no funcionamento das mitocôndrias. Bebês com a síndrome costumam apresentar catarata congênita, atraso importante no desenvolvimento motor e cognitivo, além de alterações na imunidade e no sangue. Não há remédio curativo específico, e o cuidado no Brasil é voltado ao controle dos sintomas e à reabilitação especializada oferecida na rede pública.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Frequência: 1/13)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Ocasional (~20%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (~20%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Obrigatório (100%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (~20%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 10/19)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/13)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 4/18)
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Ocasional (~20%))
- **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 (Ocasional (~20%))
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Frequência: 1/14)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (~20%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 15/15)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (~20%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (~20%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/14)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 8/14)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (~20%))
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Ocasional (~20%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (~20%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Ocasional (~20%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 6/19)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 8/14)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 7/15)
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (~20%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/14)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/5)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-aciduria-3-metilglutaconica-catarata-neonatal-envolvimento-neurologico-neutropenia-congenita._

## Genes associados (1)

- **CLPB** — Mitochondrial disaggregase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as a regulatory ATPase and participates in secretion/protein trafficking process. Has ATP-dependent protein disaggregase activity and is required to maintain the solubility of key mitochondr

## Centros de referência no Brasil (45)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 29 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a acidúria 3-metilglutacônica tipo 7?

É uma doença genética rara causada por alterações no gene CLPB que prejudicam a função mitocondrial. A condição afeta o desenvolvimento neurológico, a visão e a contagem de células de defesa no sangue desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445038); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenit (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25597510/)

### A condição é herdada dos pais?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva. Para manifestar a síndrome, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene CLPB do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445038); [2] OMIM 616271 (https://www.omim.org/entry/616271); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados nos bebês?

Os achados mais comuns incluem catarata logo ao nascer, fraqueza muscular (hipotonia) e atraso importante no desenvolvimento. Também podem ser observadas microcefalia e alterações nas células da medula óssea e do sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445038); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio específico aprovado. O acompanhamento no sistema público é realizado por meio de suporte clínico, reabilitação multidisciplinar e exames diagnósticos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de dosagem de ácidos orgânicos na urina e avaliação metabólica detalhada. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, como o sequenciamento de nova geração ou do exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=3-methylglutaconic%20aciduria-neonatal%20cataract-neurologic%20involvement-congenital%20neutropenia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de acidúria 3-metilglutacônica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aciduria-3-metilglutaconica-catarata-neonatal-envolvimento-neurologico-neutropenia-congenita
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