# Síndrome de acidúria 3-metilglutacônica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aciduria-3-metilglutaconica-catarata-neonatal-envolvimento-neurologico-neutropenia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 445038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/445038
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:616271 — https://omim.org/entry/616271

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Frequência: 1/13)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Ocasional (~20%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (~20%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Obrigatório (100%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (~20%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 10/19)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/13)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 4/18)
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Ocasional (~20%))
- **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 (Ocasional (~20%))
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Frequência: 1/14)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (~20%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 15/15)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (~20%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (~20%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/14)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 8/14)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (~20%))
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Ocasional (~20%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (~20%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Ocasional (~20%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 6/19)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 8/14)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 7/15)
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (~20%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/14)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/5)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-aciduria-3-metilglutaconica-catarata-neonatal-envolvimento-neurologico-neutropenia-congenita._

## Genes associados (1)

- **CLPB** — Mitochondrial disaggregase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as a regulatory ATPase and participates in secretion/protein trafficking process. Has ATP-dependent protein disaggregase activity and is required to maintain the solubility of key mitochondr

## Centros de referência no Brasil (45)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de acidúria 3-metilglutacônica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aciduria-3-metilglutaconica-catarata-neonatal-envolvimento-neurologico-neutropenia-congenita
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