# Síndrome de acondroplasia grave-perturbação do desenvolvimento-acantose nigricans

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-acondroplasia-grave-perturbacao-do-desenvolvimento-acantose-nigricans
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85165 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85165
- **CID-10**: Q77.4
- **OMIM**: OMIM:616482 — https://omim.org/entry/616482

## Descrição clínica

Uma síndrome caracterizada pela associação de acondroplasia grave com atraso no desenvolvimento e acantose nigricans. Ela foi descrita em quatro pessoas sem parentesco. Anomalias estruturais do sistema nervoso central, convulsões e perda auditiva também foram relatadas, juntamente com o encurvamento da clavícula, fêmur, tíbia e fíbula em alguns casos. A síndrome é causada por uma substituição Lys650Met na região quinase do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (codificado pelo gene FGFR3; 4p16.3).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (~25%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (~33%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (~25%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (~25%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequente (79-30%))
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Muito frequente (99-80%))
- **Cerebelo aumentado** — HPO: HP:0012081 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~25%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Ocasional (~25%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Ocasional (~25%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 2/4)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (~25%))
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677 (Ocasional (~25%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequente (~33%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Ocasional (~25%))
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049 (Ocasional (~25%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (~25%))
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131 (Frequente (~33%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequência: 4/4)
- **Cutis laxa palmoplantar** — HPO: HP:0007517 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (~33%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (~33%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-acondroplasia-grave-perturbacao-do-desenvolvimento-acantose-nigricans._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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