# Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363665
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:601812 — https://omim.org/entry/601812

## Descrição clínica

Muitas condições de pele afetam o sistema tegumentar humano—o sistema de órgãos que cobre toda a superfície do corpo e é composto por pele, pelos, unhas e músculos e glândulas relacionados. A principal função desse sistema é atuar como uma barreira contra o ambiente externo. A pele pesa em média quatro quilos, cobre uma área de dois metros quadrados e é composta por três camadas distintas: a epiderme, a derme e o tecido subcutâneo. Os dois principais tipos de pele humana são: a pele glabra, a pele sem pelos nas palmas das mãos e nas solas dos pés, e a pele com pelos. Neste último tipo, os pelos ocorrem em estruturas chamadas unidades pilossebáceas, cada uma com folículo piloso, glândula sebácea e músculo eretor do pelo associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Calvária fina** — HPO: HP:0010539
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (~25%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~25%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (~25%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Frequência: 4/4)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (~25%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Ocasional (~25%))
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Ocasional (~25%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (~25%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Ocasional (~25%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (~25%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (~25%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (~25%))
- **Aplasia do osso nasal** — HPO: HP:0010941 (Ocasional (~25%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (~25%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (~25%))
- **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891 (Ocasional (~25%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (~25%))
- **Queloides** — HPO: HP:0010562 (Ocasional (~25%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Ocasional (~25%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (~25%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Ocasional (~25%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Ocasional (~25%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951 (Ocasional (~25%))
- **Fibras nervosas retinianas hipermielinizadas** — HPO: HP:0007922 (Ocasional (~25%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (~25%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (~25%))
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291 (Frequência: 2/4)
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Ocasional (~25%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (~25%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (~25%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce._

## Genes associados (1)

- **PDGFRB** — Platelet-derived growth factor receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for homodimeric PDGFB and PDGFD and for heterodimers formed by PDGFA and PDGFB, and plays an essential role in the regulation of embryonic

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce
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