# Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363665
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:601812 — https://omim.org/entry/601812

## Em linguagem simples

A Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce é uma doença genética extremamente rara que afeta a formação dos ossos e a pele desde a infância. O quadro costuma causar perda óssea nas pontas dos dedos das mãos, ossos frágeis com tendência a fraturas, e lesões espessas na pele que lembram queloides. Ela tem origem genética ligada a mutações no gene PDGFRB e possui padrão de herança autossômica dominante. A doença não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde e não há medicamento curativo específico dispensado pelo SUS, focando-se os cuidados no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Muitas condições de pele afetam o sistema tegumentar humano—o sistema de órgãos que cobre toda a superfície do corpo e é composto por pele, pelos, unhas e músculos e glândulas relacionados. A principal função desse sistema é atuar como uma barreira contra o ambiente externo. A pele pesa em média quatro quilos, cobre uma área de dois metros quadrados e é composta por três camadas distintas: a epiderme, a derme e o tecido subcutâneo. Os dois principais tipos de pele humana são: a pele glabra, a pele sem pelos nas palmas das mãos e nas solas dos pés, e a pele com pelos. Neste último tipo, os pelos ocorrem em estruturas chamadas unidades pilossebáceas, cada uma com folículo piloso, glândula sebácea e músculo eretor do pelo associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Calvária fina** — HPO: HP:0010539
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (~25%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~25%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (~25%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Frequência: 4/4)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (~25%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Ocasional (~25%))
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Ocasional (~25%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (~25%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Ocasional (~25%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (~25%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (~25%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (~25%))
- **Aplasia do osso nasal** — HPO: HP:0010941 (Ocasional (~25%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (~25%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (~25%))
- **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891 (Ocasional (~25%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (~25%))
- **Queloides** — HPO: HP:0010562 (Ocasional (~25%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Ocasional (~25%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (~25%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Ocasional (~25%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Ocasional (~25%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951 (Ocasional (~25%))
- **Fibras nervosas retinianas hipermielinizadas** — HPO: HP:0007922 (Ocasional (~25%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (~25%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (~25%))
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291 (Frequência: 2/4)
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Ocasional (~25%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (~25%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (~25%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce._

## Genes associados (1)

- **PDGFRB** — Platelet-derived growth factor receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for homodimeric PDGFB and PDGFD and for heterodimers formed by PDGFA and PDGFB, and plays an essential role in the regulation of embryonic

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 18 sintomas em comum
- [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 18 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome progeroide, tipo Petty](https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty) — ORPHA:2963 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 18 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por mutações genéticas no gene PDGFRB, responsável pela proteína receptora beta do fator de crescimento derivado de plaquetas. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363665); [2] OMIM 601812 (https://www.omim.org/entry/601812); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Os pacientes apresentam defeitos osteolíticos com reabsorção nas falanges distais das mãos, pele fina e lesões semelhantes a queloides. Também podem ocorrer fraturas ósseas frequentes, alterações na face e no crânio, além de atraso global no desenvolvimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS voltados para esta síndrome, sendo a assistência orientada ao alívio dos sintomas nas unidades de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas ósseos e cutâneos associada a testes genéticos moleculares. Existem atualmente 9 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR voltados a essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363665); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acroosteolysis-keloid-like%20lesions-premature%20aging%20syndrome)

### A doença pode ser detectada no teste do pezinho comum?

Dados sobre triagem neonatal populacional para esta enfermidade não estão catalogados nos registros oficiais de saúde. A detecção geralmente decorre da investigação médica ao notar as alterações no recém-nascido ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363665); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce
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