# Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma da córnea > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-acromegalia-cutis-verticis-gyrata-leucoma-da-cornea > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/964 - **OMIM**: OMIM:102100 — https://omim.org/entry/102100 ## Em linguagem simples A Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma da córnea é uma condição congênita rara que causa alterações no crescimento dos ossos, na pele e nos olhos. As famílias costumam notar características como alta estatura, mãos grandes, pés longos e pregas grossas no couro cabeludo chamadas cutis gyrata. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para essa síndrome rara, embora o Ministério da Saúde possua diretrizes voltadas para acromegalia em geral. O acompanhamento médico é focado no controle das manifestações clínicas e ósseas identificadas em cada pessoa. ## Descrição clínica Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por acromegalia, cutis verticis gyrata, leucoma da córnea, alta estatura, mãos e pés grandes, prognatismo mandibular e periostose. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 - **Pé longo** — HPO: HP:0001833 - **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 - **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 - **Pele macia** — HPO: HP:0000977 - **Cutis gyrata do couro cabeludo** — HPO: HP:0010541 - **Periostose** — HPO: HP:0030314 ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Acromegalia — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/acromegalia - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Octreotida LAR, Lanreotida, Cabergolina ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Imagawa-Matsumoto](https://raras.org/doenca/sindrome-imagawa-matsumoto) — ORPHA:659463 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 5 sintomas em comum - [Gigantismo hipofisário](https://raras.org/doenca/gigantismo-hipofisario) — ORPHA:99725 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 4 sintomas em comum - [Congenital generalized lipodystrophy type 2](https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-2) — ORPHA:696289 — 4 sintomas em comum - [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 17p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133) — ORPHA:217385 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Cohen-Gibson](https://raras.org/doenca/sindrome-cohen-gibson) — ORPHA:659396 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Weaver](https://raras.org/doenca/sindrome-weaver) — ORPHA:3447 — 4 sintomas em comum - [Síndrome MOMO](https://raras.org/doenca/sindrome-momo) — ORPHA:2563 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é esta síndrome rara? É uma síndrome malformativa catalogada pelo código ORPHA:964 e OMIM:102100. Ela se caracteriza pelo acometimento articular, ocular, cutâneo e do crescimento esquelético. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/964); [2] OMIM 102100 (https://www.omim.org/entry/102100); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição é hereditária? Sim, a base fenotípica da condição registra uma herança autossômica dominante. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram mapeados nas bases Orphanet e OMIM. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/964); [2] OMIM 102100 (https://www.omim.org/entry/102100); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais físicos? Os sinais catalogados incluem cutis gyrata do couro cabeludo, mãos grandes, pé longo e alta estatura. Também são observados prognatismo mandibular, periostose óssea, pele macia e anormalidade do olho. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico baseia-se na avaliação médica clínica das características ósseas e cutâneas. Não há testes genéticos específicos nem variantes catalogadas no ClinVar para confirmação laboratorial. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/964); [2] OMIM 102100 (https://www.omim.org/entry/102100); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Tem tratamento dispensado pelo SUS? Não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para esta síndrome. Existe um PCDT oficial de Acromegalia no Ministério da Saúde, mas o documento não afirma cobrir esta forma clínica específica. Para acromegalia clássica, o SUS dispensa Octreotida LAR, Lanreotida e Cabergolina via CEAF. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/964); [6] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Acromegalia" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/acromegalia); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Octreotida LAR, Lanreotida, Cabergolina (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma da córnea. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-acromegalia-cutis-verticis-gyrata-leucoma-da-cornea **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-acromegalia-cutis-verticis-gyrata-leucoma-da-cornea **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=964