# Síndrome de afalangia-hemivertebras-disgenesia urogenital e intestinal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-afalangia-hemivertebras-disgenesia-urogenital-e-intestinal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1112 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1112
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:207620 — https://omim.org/entry/207620

## Em linguagem simples

A síndrome de afalangia-hemivertebras-disgenesia urogenital e intestinal é uma condição congênita muito rara que afeta a formação da coluna, dos dedos e dos órgãos internos. Ao nascer, o bebê pode apresentar falta ou encurtamento dos ossos dos dedos, alterações nas vértebras e problemas no desenvolvimento dos rins, do intestino ou da genitália. Não existem remédios específicos para curar essa alteração genética, e os cuidados médicos são focados em cirurgias reparadoras e no apoio às funções dos órgãos. No Brasil, embora não haja um protocolo específico (PCDT) para a síndrome, o SUS oferece suporte por meio de exames e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A disgenesia afalangia-hemivértebras-urogenital-intestinal é uma síndrome extremamente rara de má-formação (problemas na formação do corpo) congênita (presente desde o nascimento). Até hoje, foi descrita em apenas 3 pacientes. Ela se caracteriza pela combinação de: ausência ou desenvolvimento incompleto dos ossos dos dedos das mãos e dos pés; vértebras (ossos da coluna) formadas pela metade; e várias anomalias (problemas) nos órgãos urinários, genitais e/ou intestinais (ou seja, desenvolvimento anormal desses sistemas e do reto). Desde 1991, não houve mais descrições dessa condição na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Cloaca persistente** — HPO: HP:0012621 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges dos dedos do pé** — HPO: HP:0010173 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequente (79-30%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Fístula vaginal** — HPO: HP:0004320 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges da mão** — HPO: HP:0009767 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome acro-reno-mandibular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-mandibular) — ORPHA:958 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Cenani-Lenz](https://raras.org/doenca/sindrome-cenani-lenz) — ORPHA:3258 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 6 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 6 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 5 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 5 sintomas em comum
- [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de afalangia-hemivertebras-disgenesia urogenital e intestinal?

A condição tem padrão de herança autossômica recessiva, transmitida de pais para filhos. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram identificados pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1112); [2] OMIM 207620 (https://www.omim.org/entry/207620)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascimento?

Os sinais principais incluem ausência de ossos nos dedos, ossos da coluna formados pela metade e malformações nos sistemas urinário e intestinal. Também podem ocorrer pés fendidos, ausência de unhas e alterações respiratórias ou cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1112); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para esta condição congênita. O manejo concentra-se em cirurgias corretivas e suporte clínico individualizado para as malformações existentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1112); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica minuciosa do conjunto de malformações congênitas observadas ao nascer. Exames de imagem e testes genéticos, como cariótipo ou sequenciamento do exoma, podem ser utilizados para complementar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1112)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de afalangia-hemivertebras-disgenesia urogenital e intestinal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-afalangia-hemivertebras-disgenesia-urogenital-e-intestinal
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