# Síndrome de afalangia-hemivertebras-disgenesia urogenital e intestinal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-afalangia-hemivertebras-disgenesia-urogenital-e-intestinal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1112 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1112
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:207620 — https://omim.org/entry/207620

## Descrição clínica

A disgenesia afalangia-hemivértebras-urogenital-intestinal é uma síndrome extremamente rara de má-formação (problemas na formação do corpo) congênita (presente desde o nascimento). Até hoje, foi descrita em apenas 3 pacientes. Ela se caracteriza pela combinação de: ausência ou desenvolvimento incompleto dos ossos dos dedos das mãos e dos pés; vértebras (ossos da coluna) formadas pela metade; e várias anomalias (problemas) nos órgãos urinários, genitais e/ou intestinais (ou seja, desenvolvimento anormal desses sistemas e do reto). Desde 1991, não houve mais descrições dessa condição na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Cloaca persistente** — HPO: HP:0012621 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges dos dedos do pé** — HPO: HP:0010173 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequente (79-30%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Fístula vaginal** — HPO: HP:0004320 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges da mão** — HPO: HP:0009767 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome acro-reno-mandibular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-mandibular) — ORPHA:958 — 7 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de afalangia-hemivertebras-disgenesia urogenital e intestinal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-afalangia-hemivertebras-disgenesia-urogenital-e-intestinal
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