# Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-afalangia-sindactilia-microcefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1113
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:600384 — https://omim.org/entry/600384

## Descrição clínica

A síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia é uma condição de malformação extremamente rara. Ela se caracteriza pela combinação de falta parcial dos ossos da ponta dos dedos (falanges), dedos unidos (sindactilia), um osso extra no pé (o quarto metatarso), cabeça menor que o normal (microcefalia) e uma dificuldade leve de desenvolvimento intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Aplasia/Hipoplasia do dedo do pé** — HPO: HP:0001991
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Duplicação dos ossos metatarsais** — HPO: HP:0001449
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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