# Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-afalangia-sindactilia-microcefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1113
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:600384 — https://omim.org/entry/600384

## Em linguagem simples

A síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia é uma condição genética bastante rara que se manifesta desde o nascimento. Ela costuma causar o encurtamento ou ausência de ossos da ponta dos dedos, dedos unidos nas mãos ou pés, cabeça menor que o esperado e um atraso leve no desenvolvimento intelectual. Não há medicamentos específicos que curem a condição, sendo o cuidado voltado para a adaptação física e suporte ao aprendizado. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento (PCDT) exclusivo, o acompanhamento é possível por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia é uma condição de malformação extremamente rara. Ela se caracteriza pela combinação de falta parcial dos ossos da ponta dos dedos (falanges), dedos unidos (sindactilia), um osso extra no pé (o quarto metatarso), cabeça menor que o normal (microcefalia) e uma dificuldade leve de desenvolvimento intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Aplasia/Hipoplasia do dedo do pé** — HPO: HP:0001991
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Duplicação dos ossos metatarsais** — HPO: HP:0001449
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia?

A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante, significando que uma alteração genética pode ser transmitida entre gerações. Contudo, o gene causal específico ainda não se encontra catalogado nas bases científicas atuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1113); [2] OMIM 600384 (https://www.omim.org/entry/600384); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais evidentes incluem dedos unidos ou curtos nas mãos e pés, falta de partes dos ossos das extremidades e cabeça com tamanho reduzido (microcefalia). Também é comum encontrar alterações nas unhas, desvios na coluna como cifoescoliose e dificuldade cognitiva de grau leve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1113); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta doença?

Sim, consta registrado 1 teste genético para a síndrome no repositório internacional NCBI GTR. No SUS, procedimentos diagnósticos como o sequenciamento do exoma completo e cariótipo estão cadastrados para a investigação de anomalias congênitas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Aphalangy-syndactyly-microcephaly%20syndrome)

### Esta doença tem cura ou medicamento aprovado?

Não há cura nem medicamentos específicos aprovados ou indicados para tratar a síndrome. O acompanhamento é multidisciplinar e focado na reabilitação e no manejo funcional das alterações ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1113); [17] Quality of life in patients with craniofacial anomalies: personal experience and review of literature. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41878049/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como funciona o tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados. O suporte aos pacientes é estruturado pela rede pública por meio de procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-afalangia-sindactilia-microcefalia
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