# Síndrome de afonia-surdez-distrofia retiniana-hálux bífidos-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-afonia-surdez-distrofia-retiniana-halux-bifidos-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324540 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324540
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Afonia-Surdez-Distrofia da Retina-Háluces Bífidos-Deficiência Intelectual é uma condição genética rara que se manifesta com múltiplas malformações e características físicas distintas desde o nascimento. Ela é caracterizada por: deficiência intelectual de grau moderado a grave; afonia congênita (incapacidade de falar); perda de audição; atrofia do nervo óptico (um problema no nervo que leva a imagem ao cérebro); distrofia da retina (uma doença que afeta a visão); polegares largos; e dedões dos pés duplicados (também conhecidos como háluces bífidos). Também estão associados: alterações na aparência do rosto (dismorfismo facial), que podem incluir sobrancelhas grossas, pálpebras caídas (ptose), fendas palpebrais (o formato dos olhos) longas e com inclinação para baixo, boca pequena (microstomia) e orelhas de implantação baixa e rotacionadas para trás; além de anomalias nos órgãos genitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066 (Frequente (79-30%))
- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do polegar** — HPO: HP:0009600 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia unilateral da corda vocal** — HPO: HP:0008757 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Frequente (79-30%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação da falange distal do dedo do pé** — HPO: HP:0010193 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602 (Frequente (79-30%))
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do 2º dedo** — HPO: HP:0009537 (Frequente (79-30%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (79-30%))
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da voz** — HPO: HP:0001686 (Frequente (79-30%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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