# Síndrome de agamaglobulinemia-envolvimento cutâneo-atraso de crescimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agamaglobulinemia-envolvimento-cutaneo-atraso-de-crescimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 693627 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/693627
- **OMIM**: 619693 — https://omim.org/entry/619693

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene SLC39A7, caracterizada por agamaglobulinemia, alterações cutâneas e atraso de crescimento significativo. Apresenta-se com infecções recorrentes e dificuldades de desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Células B circulantes ausentes** — HPO: HP:0030252
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873

## Genes associados (1)

- **SLC39A7** — Zinc transporter SLC39A7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports Zn(2+) from the endoplasmic reticulum (ER)/Golgi apparatus to the cytosol, playing an essential role in the regulation of cytosolic zinc levels (PubMed:14525538, PubMed:15705588, PubMed:282

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de agamaglobulinemia-envolvimento cutâneo-atraso de crescimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agamaglobulinemia-envolvimento-cutaneo-atraso-de-crescimento
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