# Síndrome de agamaglobulinemia-envolvimento cutâneo-atraso de crescimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agamaglobulinemia-envolvimento-cutaneo-atraso-de-crescimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 693627 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/693627
- **OMIM**: 619693 — https://omim.org/entry/619693

## Em linguagem simples

A Síndrome de agamaglobulinemia-envolvimento cutâneo-atraso de crescimento é uma doença genética muito rara ligada ao gene SLC39A7. Ela provoca a falta completa de células de defesa chamadas células B e de anticorpos no sangue, além de causar infecções bacterianas frequentes. As famílias costumam notar inflamações descamativas na pele, redução de plaquetas no sangue, perda auditiva e dificuldade para a criança ganhar peso e crescer. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza diretrizes para defeitos de anticorpos, embora não haja medicamentos dispensados especificamente catalogados para esta forma exata da doença.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene SLC39A7, caracterizada por agamaglobulinemia, alterações cutâneas e atraso de crescimento significativo. Apresenta-se com infecções recorrentes e dificuldades de desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Células B circulantes ausentes** — HPO: HP:0030252
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873

## Genes associados (1)

- **SLC39A7** — Zinc transporter SLC39A7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports Zn(2+) from the endoplasmic reticulum (ER)/Golgi apparatus to the cytosol, playing an essential role in the regulation of cytosolic zinc levels (PubMed:14525538, PubMed:15705588, PubMed:282

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/imunodeficiencia-primaria-com-defeitos-de-anticorpos

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 6 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 5 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 5 sintomas em comum
- [PGM3-CDG](https://raras.org/doenca/pgm3-cdg) — ORPHA:443811 — 4 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 4 sintomas em comum
- [ATP6AP1-CDG](https://raras.org/doenca/atp6ap1-cdg) — ORPHA:692790 — 4 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 4 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita grave por deficiência G6PC3](https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-por-deficiencia-g6pc3) — ORPHA:331176 — 4 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita grave autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-autossomica-recessiva) — ORPHA:439849 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de agamaglobulinemia-envolvimento cutâneo-atraso de crescimento?

A doença é causada por alterações genéticas no gene SLC39A7, que afetam o transportador de zinco ZIP7. O padrão específico de herança genética da condição ainda não está registrado nas bases médicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/693627); [2] OMIM 619693 (https://www.omim.org/entry/619693); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam ausência de células B no sangue e agamaglobulinemia, sofrendo com infecções bacterianas recorrentes. Também são observados problemas de pele como dermatite eczematoide e seborreica, déficit de crescimento, deficiência auditiva e baixa contagem de plaquetas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico envolve a identificação da falta de anticorpos e de células B circulantes no sangue por meio de exames laboratoriais. A confirmação pode ser feita por exames genéticos moleculares, existindo atualmente 2 testes genéticos registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento pelo SUS?

O Ministério da Saúde possui um protocolo para imunodeficiências com defeitos de anticorpos, mas ele é considerado um documento relacionado e não cobre formalmente esta forma específica. Atualmente, não constam medicamentos catalogados na lista de dispensação do SUS exclusivos para esta síndrome.
- Fontes: [6] PCDT — Imunodeficiência Primária — Imunoglobulina Humana (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/i/imunodeficiencia-primaria-com-predominancia-de-defeitos-de-anticorpos-imunoglobulina-humana/view); [7] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/imunodeficiencia-primaria-com-defeitos-de-anticorpos)

### A triagem neonatal pode detectar essa condição?

O teste de KREC, capaz de avaliar defeitos na produção de células B, possui status pendente para as fases da triagem neonatal. A ausência de células B circulantes é uma das características marcantes descritas na doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/693627); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de agamaglobulinemia-envolvimento cutâneo-atraso de crescimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agamaglobulinemia-envolvimento-cutaneo-atraso-de-crescimento
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agamaglobulinemia-envolvimento-cutaneo-atraso-de-crescimento
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=693627