# Síndrome de agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83617 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83617
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:610483 — https://omim.org/entry/610483

## Descrição clínica

É uma síndrome que combina uma deficiência grave de anticorpos com microcefalia acentuada (cabeça muito pequena), atraso importante no desenvolvimento, fechamento prematuro dos ossos do crânio, uma doença de pele grave, fenda no céu da boca, estreitamento das passagens de ar do nariz para a garganta e abertura pequena dos olhos. Foi descrita em três irmãos, dois meninos e uma menina, nascidos de pais que não são parentes. A transmissão é provavelmente autossômica recessiva. Acredita-se que esta síndrome represente uma nova forma de deficiência de anticorpos, causada por um problema no amadurecimento inicial das células B (um tipo de célula de defesa).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425 (Ocasional (29-5%))
- **Arco vertebral fendido** — HPO: HP:0004616 (Ocasional (29-5%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Braquiturricefalia** — HPO: HP:0000244 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia biliar** — HPO: HP:0006560 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890 (Ocasional (29-5%))
- **Linfocitopenia B grave** — HPO: HP:0005365
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação interfalângica distal dos dedos** — HPO: HP:0009697 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite-grave._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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