# Síndrome de agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83617 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83617
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:610483 — https://omim.org/entry/610483

## Em linguagem simples

A síndrome de agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite grave é uma condição genética rara que afeta a produção de anticorpos, o formato da cabeça e a pele da criança. As famílias costumam notar que o bebê tem a cabeça menor, fechamento antecipado dos ossos do crânio, lesões dermatológicas graves e atraso para alcançar os marcos do desenvolvimento. Por haver uma redução muito severa de células de defesa chamadas linfócitos B, a criança fica desprotegida contra infecções desde cedo.

## Descrição clínica

É uma síndrome que combina uma deficiência grave de anticorpos com microcefalia acentuada (cabeça muito pequena), atraso importante no desenvolvimento, fechamento prematuro dos ossos do crânio, uma doença de pele grave, fenda no céu da boca, estreitamento das passagens de ar do nariz para a garganta e abertura pequena dos olhos. Foi descrita em três irmãos, dois meninos e uma menina, nascidos de pais que não são parentes. A transmissão é provavelmente autossômica recessiva. Acredita-se que esta síndrome represente uma nova forma de deficiência de anticorpos, causada por um problema no amadurecimento inicial das células B (um tipo de célula de defesa).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425 (Ocasional (29-5%))
- **Arco vertebral fendido** — HPO: HP:0004616 (Ocasional (29-5%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Braquiturricefalia** — HPO: HP:0000244 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia biliar** — HPO: HP:0006560 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890 (Ocasional (29-5%))
- **Linfocitopenia B grave** — HPO: HP:0005365
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação interfalângica distal dos dedos** — HPO: HP:0009697 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite-grave._

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/imunodeficiencia-primaria-com-defeitos-de-anticorpos

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 53 sintomas em comum
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- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite grave?

A condição possui herança autossômica recessiva e resulta de um problema no amadurecimento precoce das células B do sistema de defesa. Os genes específicos causadores da doença ainda não foram catalogados nos registros biomédicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83617); [2] OMIM 610483 (https://www.omim.org/entry/610483); [22] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe%20dermatitis%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Destacam-se o tamanho reduzido da cabeça (microcefalia), fechamento precoce das suturas cranianas e dermatite eczematoide na pele. A criança também apresenta contagem quase ausente de linfócitos B, atraso global do desenvolvimento e deformidades na face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83617); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames laboratoriais que medem a diminuição dos linfócitos B. No SUS, estão previstos procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma para elucidação de casos genéticos raros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83617); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para curar a síndrome?

Não há medicamentos com dispensa aprovada no SUS com a finalidade de curar a síndrome de forma definitiva. Existe o PCDT de Imunodeficiência Primária com Defeitos de Anticorpos, mas ele consiste em documento relacionado e não cobre especificamente esta enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83617); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/i/imunodeficiencia-primaria-com-predominancia-de-defeitos-de-anticorpos-imunoglobulina-humana/view); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/imunodeficiencia-primaria-com-defeitos-de-anticorpos)

### A síndrome tem cura?

O manejo terapêutico é direcionado ao alívio dos sintomas, correção de malformações físicas e proteção contra infecções.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83617); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/i/imunodeficiencia-primaria-com-predominancia-de-defeitos-de-anticorpos-imunoglobulina-humana/view)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite-grave
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