# Síndrome de agenesia da valva pulmonar-Tetralogia de Fallot-ausência de canal arterial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-da-valva-pulmonar-tetralogia-de-fallot-ausencia-de-canal-arterial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101206 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101206
- **CID-10**: Q22.2

## Descrição clínica

Pulmonary valve agenesis-tetralogy of Fallot-absence of ductus arteriosus syndrome is a rare congenital heart malformation characterized by a tetralogy of Fallot (pulmonary stenosis, overriding aorta, ventricular septal defect and right ventricular hypertrophy), complete absence or rudimentary pulmonary valve that is both stenotic and regurgitant and an absence of the ductus arteriosus. It presents prenatally with cardiomegaly, polyhydramnios, fetal heart failure, hydrops fetalis and fetal demise or postnatally with cyanosis and respiratory failure due to bronchomalacia secondary to bronchial compression from dilated pulmonary arteries. It is frequently associated with 22q11 deletion.

## Epidemiologia e herança


## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de agenesia da valva pulmonar-Tetralogia de Fallot-ausência de canal arterial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-da-valva-pulmonar-tetralogia-de-fallot-ausencia-de-canal-arterial
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