# Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-anomalias-genitais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2508
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300004 — https://omim.org/entry/300004

## Em linguagem simples

A Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. Ela é caracterizada pela ausência de formação do corpo caloso no cérebro, acompanhada de atraso importante no desenvolvimento, convulsões e malformações nos órgãos genitais e urinários. A causa está ligada a alterações no gene ARX, localizado no cromossomo X. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios de cura, mas conta com exames genéticos e suporte de reabilitação ofertados pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome da agenesia do corpo caloso com genitália anormal é um defeito genético raro do desenvolvimento durante a síndrome da embriogênese, caracterizada por agenesia do corpo caloso, manifestações neurológicas leves a graves (deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, epilepsia, distonia) e anomalias urogenitais (hipospádia, criptorquidia, displasia renal, genitália ambígua). Além disso, foram observadas anomalias esqueléticas (contraturas de membros, escoliose), características faciais dismórficas (olhos grandes, cristas supraorbitais proeminentes, sinofris) e atrofia óptica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Cristas alveolares largas** — HPO: HP:0000187
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **ARX** — Homeobox protein ARX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor (PubMed:22194193, PubMed:31691806). Binds to specific sequence motif 5'-TAATTA-3' in regulatory elements of target genes, such as histone demethylase KDM5C (PubMed:22194193, PubMe

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 18 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais?

A condição é causada por mutações genéticas no gene ARX, responsável pela produção da proteína homeobox ARX. O padrão de herança é recessivo ligado ao cromossomo X, atingindo predominantemente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2508); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os sinais principais incluem agenesia do corpo caloso, atraso global grave do desenvolvimento, microcefalia e convulsões. Também são frequentes alterações no sistema urogenital, como hipospadia, genitália ambígua e displasia renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2508); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não existe cura ou medicamento específico dispensado pelo SUS para esta condição rara. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em procedimentos de reabilitação e controle de sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico parte da identificação clínica e de imagem das malformações cerebrais e genitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2508)

### Existem ensaios clínicos ou novos remédios em estudo?

No momento, não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados para esta patologia. Moléculas citadas na literatura científica em ferramentas como o PubTator3 representam apenas estudos teóricos e não tratamentos aprovados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2508); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Amines, Calcium, Ecdysteroids, Emtricitabine Tenofovir Disoproxil Fumarate Drug Combination (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-anomalias-genitais
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