# Síndrome de agenesia do corpo caloso-macrocefalia-hipertelorismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-macrocefalia-hipertelorismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 459074 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/459074
- **CID-10**: Q04.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome acrocallosa é uma síndrome autossômica recessiva extremamente rara caracterizada por agenesia do corpo caloso, polidactilia, múltiplas características dismórficas, deficiências motoras e intelectuais, e outros sintomas. A síndrome foi descrita pela primeira vez por Albert Schinzel em 1979. Mutações no KIF7 são causadoras da ACLS, e mutações no GLI3 estão associadas a uma síndrome semelhante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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