# Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-neuronopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1496 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1496
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:218000 — https://omim.org/entry/218000

## Descrição clínica

A agenesia-neuropatia do corpo caloso é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por neuropatia sensório-motora progressiva grave que começa na infância, resultando em hipotonia, arreflexia, amiotrofia e graus variáveis ​​de disgenesia do corpo caloso. Características adicionais incluem atrasos intelectuais e de desenvolvimento leves a graves e manifestações psiquiátricas que incluem delírios paranóicos, depressão, alucinações e características "semelhantes ao autismo". Os indivíduos afetados geralmente ficam restritos à cadeira de rodas na segunda década de vida e morrem na terceira década de vida. A doença é herdada como um traço autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 2/3)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (~33%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 2/3)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (~33%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (~33%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (~33%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (~33%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/3)
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Frequência: 4/5)
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-neuronopatia._

## Genes associados (1)

- **SLC12A6** — Solute carrier family 12 member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates electroneutral potassium-chloride cotransport when activated by cell swelling (PubMed:10600773, PubMed:11551954, PubMed:16048901, PubMed:18566107, PubMed:19665974, PubMed:21628467, PubMed:274

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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