# Síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-coloboma-micrognatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52055 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52055
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300472 — https://omim.org/entry/300472

## Em linguagem simples

A síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatia é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação do cérebro, do rosto e dos olhos. A família costuma notar atraso no desenvolvimento, movimentos rápidos dos olhos, queixo pequeno e dificuldades respiratórias recorrentes nos primeiros anos de vida. Não existe um tratamento curativo, mas o acompanhamento clínico com suporte de reabilitação ajuda a controlar complicações e a estimular as capacidades da criança. A doença não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo os cuidados e exames realizados pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome de anomalias de desenvolvimento caracterizada por coloboma da íris e do nervo óptico, dismorfismo facial (testa alta, microretrognatia, orelhas de inserção baixa), déficit intelectual, agenesia do corpo caloso (ACC), perda auditiva neurossensorial, anomalias esqueléticas e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Muito frequente (~50%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 2/2)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Muito frequente (~50%))
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Muito frequente (~50%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequência: 2/2)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Muito frequente (~50%))
- **Orelha em abano** — HPO: HP:0000394 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Frequência: 2/2)
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **IGBP1** — Immunoglobulin-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associated to surface IgM-receptor; may be involved in signal transduction. Involved in regulation of the catalytic activity of the phosphatases PP2A, PP4 and PP6 by protecting their partially folded

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Graham-Cox?

É uma síndrome malformativa genética rara caracterizada por ausência do corpo caloso cerebral, coloboma nos olhos e deficiência intelectual. Seus sinais clínicos têm início nos períodos neonatal e infantil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52055)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela está associada a variantes patogênicas no gene IGBP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52055); [2] OMIM 300472 (https://www.omim.org/entry/300472); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 122 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IGBP1[gene])

### Quais são os principais sinais observados pela família?

Os sinais mais evidentes incluem queixo retraído, formato atípico das orelhas, nistagmo nos olhos e atraso importante no desenvolvimento mental e motor. Além disso, a criança pode apresentar episódios recorrentes de infecções respiratórias e pneumonia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52055); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos regulamentados para sua cura. O cuidado no SUS ocorre por meio de atendimento de reabilitação e controle clínico de sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52055); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a análise das características físicas e neurológicas com testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos especializados catalogados que analisam o sequenciamento de DNA e alterações no gene correspondente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52055); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Corpus%20callosum%20agenesis-intellectual%20disability-coloboma-micrognathia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-coloboma-micrognatia
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