# Síndrome de agenesia do sacro-ossificação anômala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-sacro-ossificacao-anomala-dos-corpos-vertebrais-persistencia-do-notocordio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397927 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397927
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:615709 — https://omim.org/entry/615709

## Em linguagem simples

A síndrome de agenesia do sacro-ossificação anômala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio é uma condição genética congênita extremamente rara. Ela se caracteriza pela falta do osso sacro e por alterações importantes na formação dos ossos da coluna vertebral. Além dos problemas nos ossos, o bebê pode nascer com malformações nos rins e na região anal. Não existem remédios específicos para a condição e ela não possui um protocolo clínico ou PCDT oficial no SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara com agenesia sacral, ossificação vertebral anômala e canal notocordal persistente. Apresenta-se com morte neonatal, fissura vertebral, cloaca persistente e atresia anal, com herança autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Frequente (~33%))
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequente (~33%))
- **Fissura vertebral** — HPO: HP:0008428 (Frequente (~33%))
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305 (Frequência: 3/3)
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequente (~33%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequência: 3/3)
- **Cloaca persistente** — HPO: HP:0012621 (Frequente (~33%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **TBXT** — T-box transcription factor T [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the transcriptional regulation of genes required for mesoderm formation and differentiation. Binds to a palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence and activates gene transcri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 6 sintomas em comum
- [VACTERL com hidrocefalia](https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia) — ORPHA:3412 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de EVEN-plus](https://raras.org/doenca/496751) — ORPHA:496751 — 3 sintomas em comum
- [Diafanodisostose](https://raras.org/doenca/diafanodisostose) — ORPHA:66637 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-dismorfia facial THOC6-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-microcefalia-dismorfia-facial-thoc6-relacionada) — ORPHA:363444 — 3 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 3 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 2](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-2) — ORPHA:93274 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Matthew-Wood](https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood) — ORPHA:2470 — 3 sintomas em comum
- [Displasia congênita dos capilares alveolares](https://raras.org/doenca/displasia-congenita-dos-capilares-alveolares) — ORPHA:210122 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene TBXT. Ela é herdada segundo um modelo de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397927); [2] OMIM 615709 (https://www.omim.org/entry/615709); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são as principais alterações visíveis ao nascimento?

Os achados mais comuns incluem a ausência do sacro e formato anormal das vértebras. Também podem ocorrer fissura vertebral, atresia anal e alterações renais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem tratamentos medicamentosos específicos dispensados no SUS para a condição.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação das malformações vertebrais e ósseas no período antenatal ou neonatal. A confirmação pode ser feita por meio de 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397927); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sacral%20agenesis-abnormal%20ossification%20of%20the%20vertebral%20bodies-persistent%20notochordal%20canal%20syndrome)

### A condição é considerada comum?

Não, trata-se de uma doença com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Apenas poucos indivíduos foram detalhados nos registros da literatura médica e genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397927); [2] OMIM 615709 (https://www.omim.org/entry/615709); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de agenesia do sacro-ossificação anômala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-sacro-ossificacao-anomala-dos-corpos-vertebrais-persistencia-do-notocordio
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-sacro-ossificacao-anomala-dos-corpos-vertebrais-persistencia-do-notocordio
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=397927