# Síndrome de agenesia do sacro-ossificação anômala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-sacro-ossificacao-anomala-dos-corpos-vertebrais-persistencia-do-notocordio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397927 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397927
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:615709 — https://omim.org/entry/615709

## Descrição clínica

Síndrome rara com agenesia sacral, ossificação vertebral anômala e canal notocordal persistente. Apresenta-se com morte neonatal, fissura vertebral, cloaca persistente e atresia anal, com herança autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Frequente (~33%))
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequente (~33%))
- **Fissura vertebral** — HPO: HP:0008428 (Frequente (~33%))
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305 (Frequência: 3/3)
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequente (~33%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequência: 3/3)
- **Cloaca persistente** — HPO: HP:0012621 (Frequente (~33%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **TBXT** — T-box transcription factor T [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the transcriptional regulation of genes required for mesoderm formation and differentiation. Binds to a palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence and activates gene transcri

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de agenesia do sacro-ossificação anômala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-sacro-ossificacao-anomala-dos-corpos-vertebrais-persistencia-do-notocordio
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