# Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pancreatica-holoprosencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 556955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/556955
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Microtia é uma deformidade congênita onde a aurícula é subdesenvolvida. Uma aurícula completamente subdesenvolvida é referida como anotia. Como microtia e anotia têm a mesma origem, pode ser referida como microtia-anotia. Microtia pode ser unilateral ou bilateral. Microtia ocorre em 1 a cada aproximadamente 8.000 a 10.000 nascimentos. Na microtia unilateral, a orelha direita é a mais comumente afetada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Holoprosencefalia semilobar** — HPO: HP:0002507 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de peptídeo C** — HPO: HP:0030795 (Frequente (79-30%))
- **Atividade da lipase lipoproteica diminuída** — HPO: HP:0031209 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus neonatal insulino-dependente** — HPO: HP:0000857 (Frequente (79-30%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nariz externo** — HPO: HP:0010938 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges do polegar** — HPO: HP:0009658 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoamilasemia** — HPO: HP:0410289 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia pancreática** — HPO: HP:0100801 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (29-5%))
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **CNOT1** — CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Scaffolding component of the CCR4-NOT complex which is one of the major cellular mRNA deadenylases and is linked to various cellular processes including bulk mRNA degradation, miRNA-mediated repressio

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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