# Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pancreatica-holoprosencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 556955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/556955
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia é uma condição congênita raríssima que afeta o desenvolvimento do cérebro e do pâncreas. Os bebês nascem com alterações anatômicas cerebrais e ausência do pâncreas, desenvolvendo diabetes de início neonatal precoce. A causa está ligada a mutações genéticas com padrão de herança autossômico dominante, envolvendo o gene CNOT1. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui remédios de cura, sendo tratada com suporte clínico intensivo.

## Descrição clínica

Microtia é uma deformidade congênita onde a aurícula é subdesenvolvida. Uma aurícula completamente subdesenvolvida é referida como anotia. Como microtia e anotia têm a mesma origem, pode ser referida como microtia-anotia. Microtia pode ser unilateral ou bilateral. Microtia ocorre em 1 a cada aproximadamente 8.000 a 10.000 nascimentos. Na microtia unilateral, a orelha direita é a mais comumente afetada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Holoprosencefalia semilobar** — HPO: HP:0002507 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de peptídeo C** — HPO: HP:0030795 (Frequente (79-30%))
- **Atividade da lipase lipoproteica diminuída** — HPO: HP:0031209 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus neonatal insulino-dependente** — HPO: HP:0000857 (Frequente (79-30%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nariz externo** — HPO: HP:0010938 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges do polegar** — HPO: HP:0009658 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoamilasemia** — HPO: HP:0410289 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia pancreática** — HPO: HP:0100801 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (29-5%))
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **CNOT1** — CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Scaffolding component of the CCR4-NOT complex which is one of the major cellular mRNA deadenylases and is linked to various cellular processes including bulk mRNA degradation, miRNA-mediated repressio

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia?

Ela é causada por alterações genéticas que afetam o gene CNOT1. O distúrbio tem herança autossômica dominante, prejudicando o desenvolvimento fetal do cérebro e do pâncreas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556955); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais incluem malformações no cérebro como holoprosencefalia e agenesia do corpo caloso. Além disso, a falta de desenvolvimento do pâncreas causa diabetes mellitus neonatal de dependência precoce de insulina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não há uma cura descrita na literatura médica para esta síndrome congênita. O manejo é direcionado ao suporte dos sintomas, reposição de hormônios e controle metabólico rigoroso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556955); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O paciente recebe a assistência hospitalar de suporte e acompanhamento de especialistas através da rede de referência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556955); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se baseia na identificação das malformações cerebrais e pancreáticas por exames de imagem e laboratoriais. A confirmação definitiva pode ser feita por exames de testes genéticos moleculares para identificar a mutação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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