# Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pulmonar-cardiopatia-anomalias-dos-polegares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1120
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601612 — https://omim.org/entry/601612

## Em linguagem simples

A Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos pulmões, do coração e dos polegares do bebê. Ao nascer, a criança geralmente apresenta dificuldade respiratória severa, alterações cardíacas estruturais e malformações visíveis nas mãos, como polegar curto ou duplicado. Não existe um medicamento curativo específico para a síndrome, de modo que o cuidado foca no suporte à respiração e na correção cirúrgica das anomalias do coração. A condição não consta na lista de PCDT do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento hospitalar especializado e procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Agenesia pulmonar - defeito cardíaco - anomalias do polegar é uma síndrome muito rara caracterizada por agenesia pulmonar completa ou parcial unilateral, defeitos cardíacos congênitos e anomalias ipsilaterais do polegar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Agenesia pulmonar bilateral** — HPO: HP:0005944
- **Atresia traqueal** — HPO: HP:0100682
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares?

As causas genéticas específicas da síndrome ainda não foram catalogadas nas bases de dados científicas de referência. O padrão de herança da condição permanece não determinado nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1120); [2] OMIM 601612 (https://www.omim.org/entry/601612)

### Quais são os principais sinais da condição?

A síndrome manifesta-se principalmente por agenesia ou hipoplasia pulmonar, insuficiência respiratória grave e defeitos congênitos do coração. Também são muito evidentes anomalias nos polegares, que podem ser curtos, mal posicionados ou apresentar ossos a mais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1120); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não existe cura ou medicação específica disponível para a condição. O tratamento baseia-se em intervenções de suporte respiratório intensivo e cirurgias para reparo dos defeitos cardíacos e anatômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1120); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento ocorre na rede de média e alta complexidade, incluindo procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1120); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação das anomalias clínicas e exames de imagem torácicos e cardíacos desde o período antenatal ou ao nascimento. Testes genéticos podem ser realizados para suporte diagnóstico e diferenciação de outras síndromes malformativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1120); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lung%20agenesis-heart%20defect-thumb%20anomalies%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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