# Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pulmonar-cardiopatia-anomalias-dos-polegares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1120
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601612 — https://omim.org/entry/601612

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada pela associação de agenesia pulmonar unilateral completa ou parcial, anomalias cardíacas congénitas complexas, como defeito do septo auricular, retorno venoso pulmonar anómalo total ou persistência do canal arterial, e anomalias ipsilaterais ou bilaterais do polegar. Também foi reportada a presença de dismorfia facial e outras caraterísticas malformativas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Agenesia pulmonar bilateral** — HPO: HP:0005944
- **Atresia traqueal** — HPO: HP:0100682
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pulmonar-cardiopatia-anomalias-dos-polegares
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