# Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agnatia-holoprosencefalia-situs-inversus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 990 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/990
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:202650 — https://omim.org/entry/202650

## Descrição clínica

A síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus é uma síndrome de associação extremamente rara e fatal, caracterizada pela ausência da mandíbula, malformações cerebrais com anomalias faciais relacionadas a um defeito na clivagem do cérebro embrionário (por exemplo, sinoftalmia, orelhas malformadas e de inserção baixa fundidas na linha média (otocefalia), agenesia dos bulbos olfatórios, microstomia, hipoglossia/aglossia) e situs inversus parcial ou total.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Obrigatório (100%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia laríngea** — HPO: HP:0008749 (Obrigatório (100%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Muito frequente (99-80%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Muito frequente (99-80%))
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia mandibular** — HPO: HP:0009939 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Obrigatório (100%))
- **Sinotia** — HPO: HP:0100663 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Obrigatório (100%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 2/2)
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Obrigatório (100%))
- **Aglossia** — HPO: HP:0012730
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Canal auditivo interno estreito** — HPO: HP:0011386 (Muito frequente (99-80%))
- **Ciclopia** — HPO: HP:0009914 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de narinas** — HPO: HP:0100596 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o nariz** — HPO: HP:0009924 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **PRRX1** — Paired mesoderm homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Master transcription factor of stromal fibroblasts for myofibroblastic lineage progression. Orchestrates the functional drift of fibroblasts into myofibroblastic phenotype via TGF-beta signaling by re
- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-agnatia-holoprosencefalia-situs-inversus
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