# Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 404454 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404454
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:615273 — https://omim.org/entry/615273

## Descrição clínica

Doença hereditária autossômica recessiva rara causada por mutações no gene NGLY1. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, hipotonia, movimentos involuntários anormais, produção deficiente de lágrimas, microcefalia, convulsões intratáveis, movimentos oculares anormais e anomalias hepáticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (148 fenótipos HPO)

- **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/12)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (~50%))
- **Nível reduzido de glutamina cerebral por MRS** — HPO: HP:0030980 (Frequência: 12/12)
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 (Frequência: 1/11)
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Muito frequente (~50%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/4)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 6/8)
- **Bochechas encovadas** — HPO: HP:0009938
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequência: 6/7)
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequência: 4/5)
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (~25%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 2/3)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (~50%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Frequência: 3/5)
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136 (Frequência: 2/2)
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044 (Obrigatório (100%))
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520 (Obrigatório (100%))
- **Excreção de sulfato de condroitina na urina** — HPO: HP:0012070 (Obrigatório (100%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 13/13)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 12/21)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 5/10)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 2/2)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Ocasional (~25%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (~50%))
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708 (Frequência: 12/12)
- **Mioinositol cerebral elevado por EMR** — HPO: HP:0025460 (Frequência: 22/22)
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 13/13)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/6)
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159 (Obrigatório (100%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 14/14)
- _...e mais 108 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica._

## Genes associados (1)

- **NGLY1** — Peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Specifically deglycosylates the denatured form of N-linked glycoproteins in the cytoplasm and assists their proteasome-mediated degradation. Cleaves the beta-aspartyl-glucosamine (GlcNAc) of the glyca

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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