# Síndrome de albinismo-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-albinismo-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 998 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/998
- **CID-10**: H90.5
- **OMIM**: OMIM:300700 — https://omim.org/entry/300700

## Em linguagem simples

A **síndrome de albinismo-surdez** é uma condição genética rara caracterizada por perda profunda de audição congênita e alterações no tom da pele desde o período neonatal. A família geralmente nota que a criança não reage a sons e apresenta manchas mais claras ou mais escuras pelo corpo, sem acometimento dos olhos por albinismo. A condição segue herança ligada ao cromossomo X, afetando gravemente os homens, enquanto mulheres portadoras podem apresentar apenas graus variáveis de surdez. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos curativos aprovados, sendo o cuidado focado no suporte auditivo e clínico.

## Descrição clínica

Uma perda auditiva genética sindrômica é caracterizada por surdez nervosa congênita e malhação sem albinismo ocular. Foi descrito em um grande pedigree. A transmissão está ligada ao cromossomo X, com homens afetados apresentando surdez neurossensorial profunda e anormalidades pigmentares graves da pele, e mulheres portadoras apresentando deficiência auditiva variável sem quaisquer alterações pigmentares. O gene causador foi mapeado para Xq26.3-q27.1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Frequência: 0/4)
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Piebaldismo** — HPO: HP:0007544 (Frequente (79-30%))
- **Hipo e hiperpigmentação em placas** — HPO: HP:0007509

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 4 sintomas em comum
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- [Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-com-surdez-neurossensorial-de-inicio-tardio) — ORPHA:1000 — 4 sintomas em comum
- [Piebaldismo](https://raras.org/doenca/piebaldismo) — ORPHA:2884 — 4 sintomas em comum
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- [Fenótipo Hermine](https://raras.org/doenca/fenotipo-hermine) — ORPHA:999 — 4 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de albinismo-surdez?

A doença é causada por uma alteração genética com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. O locus causador foi mapeado na região cromossômica Xq26.3-q27.1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/998); [2] OMIM 300700 (https://www.omim.org/entry/300700)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal e incluem surdez neurossensorial congênita profunda. Também são notadas manchas na pele caracterizadas por hipopigmentação, hiperpigmentação irregular e piebaldismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/998); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de albinismo-surdez tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos aprovados internacionalmente ou pela ANVISA para a síndrome. O manejo clínico é voltado à reabilitação da audição e ao acompanhamento da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/998); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:589/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF) dispensados para a condição. A assistência clínica aos pacientes é realizada pela rede geral e serviços de referência do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos de pele e na constatação da perda auditiva congênita sem albinismo ocular. Podem ser utilizados testes genéticos moleculares, havendo 32 testes registrados no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/998); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/606959/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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