# Síndrome de albinismo-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-albinismo-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 998 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/998
- **CID-10**: H90.5
- **OMIM**: OMIM:300700 — https://omim.org/entry/300700

## Descrição clínica

Uma perda auditiva genética sindrômica é caracterizada por surdez nervosa congênita e malhação sem albinismo ocular. Foi descrito em um grande pedigree. A transmissão está ligada ao cromossomo X, com homens afetados apresentando surdez neurossensorial profunda e anormalidades pigmentares graves da pele, e mulheres portadoras apresentando deficiência auditiva variável sem quaisquer alterações pigmentares. O gene causador foi mapeado para Xq26.3-q27.1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Frequência: 0/4)
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Piebaldismo** — HPO: HP:0007544 (Frequente (79-30%))
- **Hipo e hiperpigmentação em placas** — HPO: HP:0007509

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de albinismo-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-albinismo-surdez
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