# Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossomo 16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-cromossomo-16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98791 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98791
- **CID-10**: D56.0
- **OMIM**: OMIM:141750 — https://omim.org/entry/141750

## Descrição clínica

A Síndrome de alfa-talassemia - défice intelectual ligado ao cromossomo 16 (ATR-16), é uma síndrome de deleção de genes contíguos, é uma forma de alfa-talassemia (ver este termo) caracterizada por microcitose, hipocromia, níveis normais de hemoglobina (Hb) ou anemia ligeira, associado a alterações de desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Razão de síntese alfa/beta reduzida** — HPO: HP:0011907
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 16/16)
- **Ponta nasal triangular** — HPO: HP:0000451
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-cromossomo-16._

## Genes associados (2)

- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Role in the phenotype of]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Role in the phenotype of]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossomo 16. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-cromossomo-16
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