# Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossomo 16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-cromossomo-16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98791 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98791
- **CID-10**: D56.0
- **OMIM**: OMIM:141750 — https://omim.org/entry/141750

## Em linguagem simples

A síndrome ATR-16 é uma condição genética rara que combina alterações nas células vermelhas do sangue com atrasos no desenvolvimento global da criança. As famílias costumam notar inicialmente sinais como tônus muscular mais fraco (hipotonia), demora para começar a andar e dificuldade importante na aquisição da fala. O quadro sanguíneo costuma apresentar glóbulos vermelhos menores e mais claros (microcitose e hipocromia), podendo ocorrer anemia de intensidade leve. No SUS, embora não haja um protocolo clínico exclusivo (PCDT) para a síndrome, exames como a eletroforese de hemoglobinas e o medicamento Deferasirox (via CEAF) fazem parte da cobertura da rede pública.

## Descrição clínica

A síndrome de déficit intelectual alfa-talassemia ligada ao cromossomo 16 (ATR-16), uma síndrome de deleção genética contígua, é uma forma de talassemia alfa caracterizada por microcitose, hipocromia, nível normal de hemoglobina (Hb) ou anemia leve, associada a anormalidades de desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Razão de síntese alfa/beta reduzida** — HPO: HP:0011907
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 16/16)
- **Ponta nasal triangular** — HPO: HP:0000451
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-cromossomo-16._

## Genes associados (2)

- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Role in the phenotype of]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Role in the phenotype of]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 31 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 30 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 30 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome ATR-16?

A condição é causada por uma deleção no cromossomo 16 que atinge genes contíguos importantes para a síntese da hemoglobina, como o HBA1 e o HBA2. A perda dessas porções genéticas resulta em alterações na proporção das cadeias de globina e no desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98791); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os principais sinais iniciais incluem atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, hipotonia muscular e demora para andar. Podem também ser observados glóbulos vermelhos pequenos no hemograma, baixa estatura e traços faciais característicos como testa alta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98791); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares que identificam as perdas de material no cromossomo 16.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98791); [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Alpha-thalassemia-intellectual%20disability%20syndrome%20linked%20to%20chromosome%2016)

### A síndrome ATR-16 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS oferece suporte por meio de exames como a eletroforese de hemoglobinas e dispensa o medicamento Deferasirox pelo CEAF. O acompanhamento multidisciplinar é realizado pela rede assistencial pública de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98791); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existem testes genéticos catalogados para esta condição?

Sim, constam 2 testes genéticos registrados na plataforma internacional NCBI GTR para esta síndrome. Além disso, o banco ClinVar possui 351 variantes documentadas para o gene HBA2 associado à condição.
- Fontes: [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Alpha-thalassemia-intellectual%20disability%20syndrome%20linked%20to%20chromosome%2016); [12] ClinVar — 351 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HBA2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossomo 16. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-cromossomo-16
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