# Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 847 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/847
- **CID-10**: D56.0
- **OMIM**: OMIM:301040 — https://omim.org/entry/301040

## Descrição clínica

Uma perturbação do desenvolvimento intelectual, rara, sindrómica ligada ao cromossoma X caracterizada por grave perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfia facial, anomalias genitais e alfa-talassemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hemoglobina HbH** — HPO: HP:0011903 (Obrigatório (100%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Obrigatório (100%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Razão de síntese alfa/beta reduzida** — HPO: HP:0011907
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Obrigatório (100%))
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Obrigatório (100%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 42 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 38 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 38 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 38 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 37 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=847