# Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 847 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/847
- **CID-10**: D56.0
- **OMIM**: OMIM:301040 — https://omim.org/entry/301040

## Em linguagem simples

A Síndrome ATR-X é uma condição genética rara que afeta principalmente meninos, causando atraso importante no desenvolvimento, alterações no formato do rosto e no aparelho genital. Nos primeiros meses de vida, os bebês costumam apresentar choro fraco, tônus muscular mole e grande dificuldade para sugar o leite. A condição também pode causar uma forma de anemia conhecida como alfa-talassemia, detectável por exames de sangue. Embora a doença não tenha um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza o exame de eletroforese de hemoglobina e fornece o medicamento deferasirox pelo CEAF para situações clínicas indicadas.

## Descrição clínica

A síndrome de retardo mental alfa talassemia ligada ao X (ATR-X) em homens está associada a atraso profundo no desenvolvimento, dismorfismo facial, anormalidades genitais e talassemia alfa. As mulheres portadoras são geralmente fisicamente e intelectualmente normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hemoglobina HbH** — HPO: HP:0011903 (Obrigatório (100%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Obrigatório (100%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Razão de síntese alfa/beta reduzida** — HPO: HP:0011907
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Obrigatório (100%))
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Obrigatório (100%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 42 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 38 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 38 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 37 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome ATR-X tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para a Síndrome ATR-X até o momento. O tratamento disponível é de suporte, voltado ao alívio dos sintomas clínicos e ao desenvolvimento neurológico e motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/847); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Clinical variability in individuals with ATR-X syndrome in the Netherlands. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40484370/)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição possui herança recessiva ligada ao cromossomo X decorrente de mutações no gene ATRX. Ela se manifesta tipicamente no sexo masculino, enquanto as mulheres costumam atuar como portadoras assintomáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/847); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome ATR-X?

Os sinais geralmente começam no período neonatal ou na primeira infância com choro fraco, sucção pobre e hipotonia muscular no bebê. Podem também ser notadas alterações físicas como ponte nasal rebaixada e orelhas de implantação baixa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/847); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS oferece suporte com procedimentos diagnósticos como a eletroforese de hemoglobinas e dispensa o medicamento Deferasirox pelo CEAF quando necessário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/847); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [17] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se apoia na avaliação clínica das malformações e na análise hematológica para detecção de hemoglobina HbH. A confirmação genética definitiva ocorre pela identificação de variantes no gene ATRX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/847); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] ClinVar — 2625 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ATRX[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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