# Síndrome de alopecia-transtorno do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alopecia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hipogonadismo-hipergonadotropico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1014
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601217 — https://omim.org/entry/601217

## Em linguagem simples

A síndrome de alopecia-transtorno do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico é uma condição congênita muito rara que une a falta de cabelos, alteração cognitiva leve e disfunção hormonal. Desde o nascimento, a pessoa apresenta ausência total de cabelos, além de dificuldades leves no aprendizado durante a infância. Os ovários ou testículos não produzem hormônios sexuais adequadamente, mesmo com o organismo gerando estímulos elevados para que funcionem. A condição não conta com um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde nem com medicamentos específicos no SUS, sendo o cuidado baseado em reabilitação e acompanhamento clínico.

## Descrição clínica

Esta síndrome se manifesta pela combinação de: ausência completa de cabelos (presente desde o nascimento), deficiência intelectual leve e um problema nos ovários ou testículos que não funcionam adequadamente, mesmo com o corpo produzindo muitos hormônios para tentar estimular seu funcionamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de alopecia-transtorno do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico?

Os genes específicos causadores desta síndrome ainda não foram identificados nos registros médicos. O padrão exato de herança genética também é classificado formalmente como desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1014); [2] OMIM 601217 (https://www.omim.org/entry/601217)

### Quais são os principais sintomas observados?

As características fundamentais são a alopecia total congênita com ausência completa de cabelos, a deficiência intelectual de grau leve e o hipogonadismo hipergonadotrófico. Os sinais da condição manifestam-se desde o período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1014); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o quadro, sendo ofertados procedimentos de suporte clínico e reabilitação na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1014); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das manifestações físicas e do perfil hormonal gonadal. Exames diagnósticos pelo SUS como cariótipo e sequenciamento completo do exoma podem ser utilizados para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1014); [6] Alopecia-intellectual disability-hypergonadotropic hypogonadism syndrome (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4252271350/)

### Existem testes genéticos registrados para esta condição?

Não há testes genéticos específicos catalogados no registro GTR para a síndrome. A ausência de genes estabelecidos faz com que a identificação permaneça vinculada ao quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1014); [2] OMIM 601217 (https://www.omim.org/entry/601217)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de alopecia-transtorno do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-alopecia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hipogonadismo-hipergonadotropico
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