# Síndrome de amaurose-hipertricose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-amaurose-hipertricose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1021 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1021
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:204110 — https://omim.org/entry/204110

## Em linguagem simples

A síndrome de amaurose-hipertricose é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. Ela provoca uma perda grave da capacidade visual por afetar a retina, além de causar grande desconforto com a luz (fotofobia). Ao mesmo tempo, a criança apresenta cílios bastante longos, sobrancelhas grossas que se encontram no meio e quantidade abundante de pelos pelo corpo. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo, e os cuidados pelo SUS são organizados pela rede de referência para apoio e reabilitação visual.

## Descrição clínica

A síndrome de amaurose com hipertricose é caracterizada por uma degeneração grave da retina, a parte do olho que capta a luz, causando problemas de visão e uma grande sensibilidade à luz (fotofobia), mas sem dificuldade para enxergar no escuro. O exame dos olhos indicou um tipo de cegueira congênita (presente desde o nascimento) que afeta as células da retina responsáveis pela visão, chamadas cones e bastonetes. Também foram relatados cílios muito longos (tricomegalia), sobrancelhas grossas e unidas (monocelha), e pelos em excesso no rosto e no corpo. Essa síndrome foi descrita em duas primas, ambas filhas de pais com parentesco próximo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 7 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 7 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Jalili](https://raras.org/doenca/sindrome-jalili) — ORPHA:1873 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária axial](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial) — ORPHA:168549 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-coriorretinopatia-microcefalia-autossomica-recessiva) — ORPHA:2518 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 5 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de amaurose-hipertricose?

É uma doença genética rara caracterizada por uma degeneração grave da retina desde o nascimento associada a um aumento excessivo de pelos corporais e faciais. Os pacientes apresentam problemas de visão, grande sensibilidade à luz e cílios bastante longos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1021); [2] OMIM 204110 (https://www.omim.org/entry/204110); [12] Cone-rod congenital amaurosis associated with congenital hypertrichosis: an autosomal recessive condition. (1989) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2769722/)

### A síndrome de amaurose-hipertricose é hereditária?

Sim, a condição tem um padrão de herança autossômica recessiva. Para que se manifeste, são necessárias duas cópias com mutação do fator genético causador, herdadas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1021); [12] Cone-rod congenital amaurosis associated with congenital hypertrichosis: an autosomal recessive condition. (1989) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2769722/)

### Existe tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado pela rede pública. O suporte e o acompanhamento das alterações visuais acontecem por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética identificada para a síndrome?

O gene responsável específico ainda não está catalogado nas bases científicas de dados genéticos. Apesar disso, existem 2 testes genéticos cadastrados para investigação clínica no NCBI Genetic Testing Registry.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1021); [2] OMIM 204110 (https://www.omim.org/entry/204110); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Amaurosis-hypertrichosis%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados na visão?

Os pacientes apresentam distrofia das células cones e bastonetes da retina, atrofia óptica e hipermetropia alta. Também são muito comuns o nistagmo e uma fotofobia marcante, sem perda da capacidade de enxergar no escuro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1021); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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