# Síndrome de amaurose-hipertricose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-amaurose-hipertricose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1021 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1021
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:204110 — https://omim.org/entry/204110

## Descrição clínica

A síndrome de amaurose com hipertricose é caracterizada por uma degeneração grave da retina, a parte do olho que capta a luz, causando problemas de visão e uma grande sensibilidade à luz (fotofobia), mas sem dificuldade para enxergar no escuro. O exame dos olhos indicou um tipo de cegueira congênita (presente desde o nascimento) que afeta as células da retina responsáveis pela visão, chamadas cones e bastonetes. Também foram relatados cílios muito longos (tricomegalia), sobrancelhas grossas e unidas (monocelha), e pelos em excesso no rosto e no corpo. Essa síndrome foi descrita em duas primas, ambas filhas de pais com parentesco próximo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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