# Síndrome de anéis de constrição

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aneis-de-constricao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 295000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295000
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:217100 — https://omim.org/entry/217100

## Descrição clínica

Um grupo de malformações de nascença que acontecem por acaso, associadas às bandas amnióticas. Elas afetam os membros (braços e pernas), a cabeça, o rosto, a coluna e o tronco, com uma apresentação clínica muito variada. Os casos podem ir desde um simples aperto em um dedo (da mão ou do pé) – que pode levar à amputação – até malformações complexas na cabeça, no rosto, no cérebro, na medula espinhal e nos órgãos internos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anel de constrição digital** — HPO: HP:0010491 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Redemoinho anormal do cabelo** — HPO: HP:0010721 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Anéis de constrição amniótica dos braços** — HPO: HP:0010483 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Ocasional (29-5%))
- **Edema dos membros superiores** — HPO: HP:0010742 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Frequente (79-30%))
- **Fenda craniofacial** — HPO: HP:5201015 (Ocasional (29-5%))
- **Anéis de constrição amniótica das pernas** — HPO: HP:0010495 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Ectopia cordis** — HPO: HP:0001683 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04110730** [RECRUITING]: The Influence of 3D Printed Prostheses on Neural Activation Patterns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04110730
- **NCT05981664** [RECRUITING]: Level Up! Adaptive Gaming for Children With Upper Limb Differences — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05981664
- **NCT04241588** [WITHDRAWN]: Assessment of Neural and Motor Performance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04241588

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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