# Síndrome de anéis de constrição

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aneis-de-constricao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295000
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:217100 — https://omim.org/entry/217100

## Em linguagem simples

A **síndrome de anéis de constrição** é uma condição congênita que acontece por acaso durante o desenvolvimento do bebê na gestação. Ela se manifesta por marcas ou anéis de aperto em dedos, braços ou pernas, podendo em alguns casos envolver fendas no rosto e alterações em órgãos do abdômen e do tórax. Não há remédios específicos para curar o quadro, mas cirurgias reparadoras e acompanhamento médico ajudam a proteger as extremidades e a função dos membros. No SUS, embora a doença não conste em um PCDT oficial, o suporte é realizado pela rede pública por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Um grupo de malformações de nascença que acontecem por acaso, associadas às bandas amnióticas. Elas afetam os membros (braços e pernas), a cabeça, o rosto, a coluna e o tronco, com uma apresentação clínica muito variada. Os casos podem ir desde um simples aperto em um dedo (da mão ou do pé) – que pode levar à amputação – até malformações complexas na cabeça, no rosto, no cérebro, na medula espinhal e nos órgãos internos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anel de constrição digital** — HPO: HP:0010491 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Redemoinho anormal do cabelo** — HPO: HP:0010721 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Anéis de constrição amniótica dos braços** — HPO: HP:0010483 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Ocasional (29-5%))
- **Edema dos membros superiores** — HPO: HP:0010742 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Frequente (79-30%))
- **Fenda craniofacial** — HPO: HP:5201015 (Ocasional (29-5%))
- **Anéis de constrição amniótica das pernas** — HPO: HP:0010495 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Ectopia cordis** — HPO: HP:0001683 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05981664** [RECRUITING]: Level Up! Adaptive Gaming for Children With Upper Limb Differences — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05981664
- **NCT04110730** [RECRUITING]: The Influence of 3D Printed Prostheses on Neural Activation Patterns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04110730
- **NCT04241588** [WITHDRAWN]: Assessment of Neural and Motor Performance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04241588

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 11 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 11 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 11 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de anéis de constrição?

A síndrome decorre de bandas amnióticas que provocam constrições durante a vida intrauterina de forma esporádica e acidental. Não há causas genéticas com genes causais catalogados nas bases científicas de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295000); [2] OMIM 217100 (https://www.omim.org/entry/217100)

### A síndrome de anéis de constrição é hereditária?

As bases como Orphanet e OMIM não registram padrão de herança para esta síndrome. A condição é considerada um evento que ocorre por acaso durante a gravidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295000); [2] OMIM 217100 (https://www.omim.org/entry/217100)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Comumente observam-se anéis de constrição em dedos, braços ou pernas, além de inchaços nas extremidades. Também podem surgir pé torto equinovaro, fenda labial ou palatina e alterações na parede do abdômen como gastrosquise.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome de anéis de constrição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS ocorre por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte cirúrgico na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é fundamentalmente clínico, estabelecido por ultrassonografia pré-natal ou pelo exame detalhado das malformações ao nascer. Exames como o cariótipo e dosagem de alfa-fetoproteína previstos no SUS podem ser utilizados na investigação médica diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295000); [14] Amniotic Band Syndrome-Prenatal Diagnosis. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38201342/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anéis de constrição. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aneis-de-constricao
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aneis-de-constricao
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=295000