# Síndrome de anemia hemolítica autoimune-trombocitopenia autoimune-imunodeficiência primária por deficiência TPP2

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> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 444463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444463
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome por deficiência de TPP2 é uma condição genética rara que afeta o sistema de defesa do corpo e as células do sangue. Geralmente diagnosticada na infância, ela faz com que o próprio organismo destrua glóbulos vermelhos e plaquetas, além de favorecer infecções respiratórias frequentes. Algumas pessoas com a síndrome também podem apresentar atraso no desenvolvimento ou alterações neurológicas. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos como a imunoglobulina humana intravenosa e subcutânea pelo CEAF para apoiar o tratamento imunológico.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por deficiência do gene TPP2. Manifesta-se com anemia hemolítica autoimune, trombocitopenia autoimune e imunodeficiência primária, levando a infecções recorrentes. Pode apresentar hemiparesia, AVC e atraso global do desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TPP2** — Tripeptidyl-peptidase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cytosolic tripeptidyl-peptidase that releases N-terminal tripeptides from polypeptides and is a component of the proteolytic cascade acting downstream of the 26S proteasome in the ubiquitin-proteasome

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Anemia Hemolítica Autoimune — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/anemia-hemolitica-autoimune
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Imunoglobulina humana IV, Imunoglobulina humana SC
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 8 sintomas em comum
- [Espondiloencondrodisplasia](https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia) — ORPHA:1855 — 8 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária com imunodeficiência combinada](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-com-imunodeficiencia-combinada) — ORPHA:50816 — 8 sintomas em comum
- [Anemia hemolítica autoimune](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune) — ORPHA:98375 — 7 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-nucleosideos-purinicos-fosforilase) — ORPHA:760 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de TPP2?

A síndrome é causada por mutações com padrão autossômico recessivo no gene TPP2. Esse gene é responsável por produzir a proteína tripeptidil-peptidase 2, essencial para a regulação imunológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444463); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam principalmente anemia hemolítica autoimune, plaquetopenia e linfopenia no sangue. Também são frequentes infecções respiratórias, otites repetidas, aumento do baço e possíveis alterações neurológicas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa a imunoglobulina humana nas formas intravenosa e subcutânea por meio do CEAF. A dispensação segue o protocolo clínico estabelecido para imunodeficiência primária pelo Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] PCDT — Imunodeficiência Primária — Imunoglobulina Humana (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/i/imunodeficiencia-primaria-com-predominancia-de-defeitos-de-anticorpos-imunoglobulina-humana/view); [9] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Imunoglobulina humana IV, Imunoglobulina humana SC (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico definitivo é realizado por meio de testes genéticos que sequenciam o gene TPP2. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar variantes causadoras no gene.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [13] ClinVar — 130 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TPP2[gene])

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva transmitida pelos pais. A criança precisa herdar uma alteração no gene TPP2 de cada genitor para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444463); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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