# Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalias genitais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anemia-hemolitica-letal-anomalias-genitais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1046 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1046
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: OMIM:600461 — https://omim.org/entry/600461

## Descrição clínica

A síndrome de Waters-West é caracterizada pela combinação de uma anemia hemolítica fatal (um problema grave no sangue que causa a morte), que não é autoimune (não é causada pelo sistema de defesa do próprio corpo) e não altera o formato esférico das células vermelhas do sangue. Além disso, a síndrome inclui anomalias nos órgãos genitais externos (como pênis menor que o normal e hipospadia, onde a abertura da uretra não fica na ponta do pênis), a parte de trás da cabeça achatada, lóbulos das orelhas com covinhas, linhas profundas nas solas dos pés e um espaço maior entre o dedão e o segundo dedo do pé.  Até hoje, ela foi descrita apenas uma única vez, em dois irmãos que morreram poucas horas após o nascimento. O segundo bebê a nascer apresentava um acúmulo muito grande de líquido na barriga (ascite maciça) e o fígado e o baço aumentados (hepatoesplenomegalia).  A mãe teve dois abortos espontâneos (com 6 e 12 semanas de gravidez), mas deu à luz uma menina saudável. Isso sugere um padrão de herança autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X. Embora não se soubesse que os pais eram parentes próximos, eles tinham em comum uma origem étnica franco-canadense e indígena americana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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