# Síndrome de angiopatia de Moyamoya-baixa estatura-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-angiopatia-de-moyamoya-baixa-estatura-dismorfia-facial-hipogonadismo-hipergonadotropico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280679 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280679
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300845 — https://omim.org/entry/300845

## Descrição clínica

Doença de Moyamoya - baixa estatura - traços faciais atípicos - hipogonadismo (problema hormonal) com estímulo cerebral elevado é uma síndrome muito rara, hereditária, neurológica e dismórfica (que causa alterações na aparência física), caracterizada pela doença de Moyamoya, baixa estatura que começa a ser notada após o nascimento, e traços faciais atípicos e bem definidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Ptose congênita** — HPO: HP:0007970 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454 (Ocasional (29-5%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Diminuição da circulação do hormônio antimülleriano circulante** — HPO: HP:0031103 (Frequente (~33%))
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001711
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Frequência: 7/7)
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323 (Frequência: 4/9)
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 7/7)
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequência: 1/9)
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Frequência: 5/7)
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Frequência: 6/7)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-angiopatia-de-moyamoya-baixa-estatura-dismorfia-facial-hipogonadismo-hipergonadotropico._

## Genes associados (1)

- **BRCC3** — Lys-63-specific deubiquitinase BRCC36 [Role in the phenotype of]
  - Função: Metalloprotease that specifically cleaves 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains (PubMed:19214193, PubMed:20656690, PubMed:24075985, PubMed:26344097). Does not have activity toward 'Lys-48'-linked polyu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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