# Síndrome de aniridia-agenesia renal-transtorno psicomotor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-agenesia-renal-transtorno-psicomotor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1064
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:206750 — https://omim.org/entry/206750

## Em linguagem simples

A Síndrome de aniridia-agenesia renal-transtorno psicomotor é uma condição congênita extremamente rara descrita desde o nascimento. Ela provoca alterações estruturais nos olhos (como aniridia e glaucoma), ausência de um dos rins e atraso no desenvolvimento motor e mental. Não existem remédios curativos ou específicos no mundo, mas o SUS oferece exames diagnósticos como exoma e suporte com atendimento em reabilitação. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no manejo dos sintomas por equipe médica.

## Descrição clínica

A síndrome de Aniridia - Agenesia Renal - Atraso Psicomotor é uma condição extremamente rara, relatada em dois irmãos de pais que não são parentes de sangue. Ela se caracteriza pela associação de alterações nos olhos (aniridia parcial, que é a falta parcial da íris, a parte colorida do olho; glaucoma congênito, que é o glaucoma presente desde o nascimento; e telecanto, onde os cantos internos dos olhos são mais afastados), com testa proeminente, olhos mais separados um do outro, ausência de um rim e um pequeno atraso no desenvolvimento motor e mental. Não foram encontradas mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1974.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 11 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de aniridia-agenesia renal-transtorno psicomotor tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos curativos aprovados para esta síndrome rara. O manejo clínico concentra-se no controle das alterações nos olhos, no acompanhamento da função renal e em terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1064)

### Essa síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva catalogado na literatura médica. Apesar do padrão recessivo documentado, os genes causais específicos ainda não foram identificados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1064); [2] OMIM 206750 (https://www.omim.org/entry/206750); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais manifestam-se no período neonatal, incluindo a aniridia (falta de parte ou de toda a íris) e traços faciais característicos. Exames de imagem no bebê costumam identificar a ausência congênita de um dos rins. No desenvolvimento inicial, nota-se também hipotonia muscular e atraso na evolução motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1064); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamentos dispensados específicos para ela.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1064); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela correlação clínica das alterações oculares, craniofaciais e ausência renal congênita. O processo investigativo pode utilizar testes genéticos registrados e exames de citogenética disponíveis na rede assistencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1064); [2] OMIM 206750 (https://www.omim.org/entry/206750); [20] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Aniridia-renal%20agenesis-psychomotor%20retardation%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de aniridia-agenesia renal-transtorno psicomotor. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-agenesia-renal-transtorno-psicomotor
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