# Síndrome de aniridia-agenesia renal-transtorno psicomotor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-agenesia-renal-transtorno-psicomotor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1064
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:206750 — https://omim.org/entry/206750

## Descrição clínica

A síndrome de Aniridia - Agenesia Renal - Atraso Psicomotor é uma condição extremamente rara, relatada em dois irmãos de pais que não são parentes de sangue. Ela se caracteriza pela associação de alterações nos olhos (aniridia parcial, que é a falta parcial da íris, a parte colorida do olho; glaucoma congênito, que é o glaucoma presente desde o nascimento; e telecanto, onde os cantos internos dos olhos são mais afastados), com testa proeminente, olhos mais separados um do outro, ausência de um rim e um pequeno atraso no desenvolvimento motor e mental. Não foram encontradas mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1974.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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