# Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1065 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1065 - **CID-10**: G11.0 - **OMIM**: OMIM:206700 — https://omim.org/entry/206700 ## Descrição clínica A síndrome de aniridia-ataxia cerebelar-deficiência intelectual, também conhecida como síndrome de Gillespie, é um distúrbio neurológico congênito raro caracterizado pela associação de aniridia bilateral parcial com ataxia cerebelar não progressiva e deficiência intelectual. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 22 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable ## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO) - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 17/17) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/14) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/12) - **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequência: 2/2) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (~25%)) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 12/12) - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Obrigatório (100%)) - **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequência: 0/2) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%)) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 2/2) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/4) - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequência: 2/2) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 7/7) - **Potenciais visuais evocados por flash anormais** — HPO: HP:0007928 (Muito frequente (~50%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 5/5) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 4/4) - **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Muito frequente (99-80%)) - **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%)) - **Fala escandida** — HPO: HP:0002168 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%)) - **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 5/5) - **Hímen imperfurado** — HPO: HP:0030011 (Obrigatório (100%)) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 7/7) - **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequência: 9/9) - **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Frequência: 5/5) - **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequência: 0/16) - **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Muito frequente (~50%)) - **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Frequência: 14/14) - **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Obrigatório (100%)) - **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689 (Obrigatório (100%)) - **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Muito frequente (~50%)) - _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._ ## Genes associados (2) - **ITPR1** — Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Und - **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity) ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 62 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 39 sintomas em comum - [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 31 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 29 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 28 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 27 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 27 sintomas em comum - [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 25 sintomas em comum - [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 25 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 24 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1065