# Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatia-anomalias esqueléticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anoftalmia-megalocornea-cardiopatia-anomalias-esqueleticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1101
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatia-anomalias esqueléticas é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas, relatada nos filhos de um casal consangüíneo e caracterizada por múltiplas congênitas esqueléticas (dolicocefalia, assimetria craniana, camptodactilia, pé torto), musculares (hipoplasia muscular), oculares (anoftalmia, buftalmia, descolamento de retina, aniridia) e cardíacas (prolapso das valvas tricúspide, mitral e tricúspide). insuficiência) anormalidades. Suspeitou-se de herança autossômica recessiva com expressividade variável. Não houve mais descrições na literatura desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0200007 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequente (79-30%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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