# Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatia-anomalias esqueléticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anoftalmia-megalocornea-cardiopatia-anomalias-esqueleticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1101
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatia-anomalias esqueléticas é uma condição genética congênita raríssima que causa alterações nos olhos, no coração, nos ossos e nos músculos. Ao nascimento, a família pode observar alterações visíveis como ausência de um ou ambos os olhos, deformidades nos dedos e pés tortos. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, e ela não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatia-anomalias esqueléticas é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas, relatada nos filhos de um casal consangüíneo e caracterizada por múltiplas congênitas esqueléticas (dolicocefalia, assimetria craniana, camptodactilia, pé torto), musculares (hipoplasia muscular), oculares (anoftalmia, buftalmia, descolamento de retina, aniridia) e cardíacas (prolapso das valvas tricúspide, mitral e tricúspide). insuficiência) anormalidades. Suspeitou-se de herança autossômica recessiva com expressividade variável. Não houve mais descrições na literatura desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0200007 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequente (79-30%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 13 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A causa é atribuída a uma herança autossômica recessiva observada em filhos de pais consanguíneos. No entanto, ainda não há nenhum gene específico catalogado como responsável pela doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1101)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Há 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR voltado para a investigação diagnóstica desta afecção. Além disso, a tabela de procedimentos do SUS contempla o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1101); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença tem tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados especificamente para ela. O cuidado na rede pública ocorre por meio de acompanhamento clínico e pelo procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1101); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Os sinais ao nascimento podem envolver anoftalmia, megalocórnea, alterações do formato do crânio como dolicocefalia e assimetrias faciais. Também costumam estar presentes pés tortos, dedos flexionados de forma fixa e malformações nas valvas do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1101); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem ensaios clínicos recrutando pacientes?

Não existem ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes registrados para esta condição. O número de publicações científicas sobre o quadro permanece sem novas descrições na literatura desde 1992.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1101)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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