# Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anoftalmiamicroftalmia-atresia-esofagica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 77298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77298
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:206900 — https://omim.org/entry/206900

## Descrição clínica

A síndrome anoftalmia-atresia esofágica pertence ao grupo das microftalmias sindrômicas e é caracterizada pela associação de anoftalmia ou microftalmia uni ou bilateral e atresia esofágica com ou sem fístula traqueoesofágica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/9)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequência: 1/9)
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 1/9)
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Aplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0012521 (Obrigatório (100%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anoftalmiamicroftalmia-atresia-esofagica._

## Genes associados (2)

- **SOX2** — Transcription factor SOX-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that forms a trimeric complex with OCT4 on DNA and controls the expression of a number of genes involved in embryonic development such as YES1, FGF4, UTF1 and ZFP206 (By similarit
- **SIX6** — Homeobox protein SIX6 [MENDELIAN]
  - Função: May be involved in eye development

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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