# Síndrome de anomalia cardíaca congênita-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento TMEM94-associada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-cardiaca-congenita-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-tmem94-associada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 562569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/562569
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:618316 — https://omim.org/entry/618316

## Descrição clínica

Distúrbio genético raro do desenvolvimento neurológico caracterizado por atraso global no desenvolvimento, defeitos cardíacos congênitos, hipertricose generalizada e características faciais dismórficas, mais comumente face triangular, sobrancelhas grossas e arqueadas, olhos bem espaçados, orelhas baixas giradas posteriormente, ponte nasal deprimida, raiz e ponta nasal larga e queixo pontudo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10)
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequência: 1/7)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 8/10)
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Raro (~10%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 2/10)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 2/10)
- **Valva mitral em paraquedas** — HPO: HP:0011571 (Raro (~10%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Frequência: 10/10)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Raro (~10%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Raro (~10%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Frequência: 2/10)
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequência: 10/10)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 8/10)
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/10)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 2/10)
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 9/10)
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Raro (~10%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/9)
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Frequência: 2/10)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Raro (~10%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequência: 3/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Frequência: 2/10)
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 10/10)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 6/10)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequência: 2/10)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 10/10)
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 10/10)
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Raro (~10%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 8/10)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-cardiaca-congenita-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-tmem94-associada._

## Genes associados (1)

- **TMEM94** — Transmembrane protein 94 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Could function in the uptake of Mg(2+) from the cytosol into the endoplasmic reticulum and regulate intracellular Mg(2+) homeostasis

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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