# Síndrome de anomalia da mão tipo artrogripose-surdez neurossensorial > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-da-mao-tipo-artrogripose-surdez-neurossensorial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1144 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1144 - **CID-10**: Q68.8 - **OMIM**: OMIM:108200 — https://omim.org/entry/108200 ## Em linguagem simples A síndrome de anomalia da mão tipo artrogripose-surdez neurossensorial é uma condição extremamente rara caracterizada por alterações articulares nas mãos e perda auditiva presentes desde o nascimento. A família costuma notar rigidez nas articulações das mãos, dedos alongados ou dificuldades na audição do bebê logo no período neonatal. Atualmente não há medicamentos específicos ou cura para esta síndrome, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A síndrome de surdez neurossensorial com anomalia da mão semelhante à artrogripose é caracterizada por uma anomalia da mão semelhante à artrogripose e surdez neurossensorial. Foi descrito em apenas uma família. Foi observada transmissão de homem para homem. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%)) - **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%)) - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%)) - **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 - **Anomalia de mão tipo artrogripose** — HPO: HP:0005612 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 5 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 5 sintomas em comum - [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 4 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 4 sintomas em comum - [Artrogripose distal tipo 1](https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-1) — ORPHA:1146 — 4 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-limitacao-oculomotora-anomalias-eletrorretinianas) — ORPHA:1154 — 4 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal congênita benigna autossômica dominante](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-congenita-benigna-autossomica-dominante) — ORPHA:1216 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A síndrome tem cura? Não há cura conhecida para esta síndrome rara nem terapias medicamentosas aprovadas para reverter o quadro. O acompanhamento visa proporcionar suporte às alterações articulares e à audição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1144) ### A condição é hereditária? O padrão geral de herança é classificado como desconhecido nos catálogos médicos. Contudo, o catálogo HPO descreve compatibilidade com herança autossômica dominante, respaldada pela observação de transmissão de homem para homem na única família relatada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1144); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os primeiros sinais manifestam-se no período neonatal. Eles incluem rigidez articular nas mãos semelhante à artrogripose, aracnodactilia e perda auditiva neurossensorial. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1144); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. Entretanto, o SUS prevê exames genéticos diagnósticos e atendimento em reabilitação voltado a pessoas com doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1144); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico parte da constatação clínica conjunta das deformidades nas mãos e da perda de audição. Há 1 teste genético registrado no catálogo GTR e o SUS lista procedimentos como cariótipo e sequenciamento de exoma para auxílio investigativo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1144); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Arthrogryposis-like%20hand%20anomaly-sensorineural%20deafness%20syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalia da mão tipo artrogripose-surdez neurossensorial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-da-mao-tipo-artrogripose-surdez-neurossensorial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-da-mao-tipo-artrogripose-surdez-neurossensorial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1144