# Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-de-klippel-feil-miopatia-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 447974 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447974
- **CID-10**: Q76.1
- **OMIM**: OMIM:616549 — https://omim.org/entry/616549

## Em linguagem simples

A Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial é uma condição genética rara que se manifesta desde a infância. Ela costuma causar fusão de vértebras do pescoço, fraqueza ou atraso no desenvolvimento dos músculos e traços faciais específicos como formato arredondado na ponta do nariz. Não existem remédios que curem a condição, mas terapias de reabilitação ajudam a melhorar o movimento e a qualidade de vida. A doença não possui protocolo clínico PCDT específico no Ministério da Saúde, sendo o suporte no SUS realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Isto é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por um mecanismo genético Mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (~50%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 2/2)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (~50%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequência: 2/2)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Muito frequente (~50%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (~50%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (~50%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (~50%))
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MYO18B** — Unconventional myosin-XVIIIb [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May be involved in intracellular trafficking of the muscle cell when in the cytoplasm, whereas entering the nucleus, may be involved in the regulation of muscle specific genes. May play a role in the

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Klippel-Feil isolado](https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado) — ORPHA:2345 — 24 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 13 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-brooks) — ORPHA:3056 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial tem cura?

Não há cura conhecida para essa condição genética rara. O tratamento disponível concentra-se no alívio de sintomas e no suporte do desenvolvimento motor por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447974); [14] Therapeutic rehabilitation for Klippel-Feil syndrome: a case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39948796/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda cópias alteradas do gene MYO18B transmitidas por ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447974); [2] OMIM 616549 (https://www.omim.org/entry/616549); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais mais frequentes incluem a fusão de vértebras cervicais, pescoço alado e formato arredondado na ponta do nariz. Também são observados hipotonia generalizada, atraso motor e cabeça menor que o esperado (microcefalia).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica de malformações vertebrais e musculares associada a exames moleculares. A identificação de variantes no gene MYO18B pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos ou exoma.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy, and characteristic facies is linked to a null mutation in  (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25748484/); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-de-klippel-feil-miopatia-dismorfia-facial
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