# Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-diafragmatica-anomalia-dos-membros-anomalia-craniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2141 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2141
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601163 — https://omim.org/entry/601163

## Em linguagem simples

A Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana é uma condição genética e congênita extremamente rara que afeta a formação de órgãos e ossos antes do nascimento. Ela se caracteriza principalmente por uma abertura anormal no diafragma (hérnia diafragmática), pulmões muito pouco desenvolvidos e alterações graves no esqueleto dos braços, pernas e crânio. Os primeiros sinais são identificados ainda durante o pré-natal por meio dos exames detalhados de ultrassonografia. Não há remédio específico para a síndrome e ela não possui PCDT no SUS, mas a rede pública assegura exames genéticos e serviços de reabilitação para suporte integral.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela combinação de uma hérnia no diafragma (do tipo Bochdalek), um grave desenvolvimento incompleto dos pulmões e outros problemas de formação que podem variar.  Ela foi descrita apenas uma vez, em quatro gestações seguidas (duas meninas e dois meninos) de um casal sem parentesco.  Os problemas de formação podem ser muitos e variados e incluem, além da hérnia no diafragma e dos pulmões pouco desenvolvidos (que apareceram nos quatro fetos): onfalocele (intestinos ou outros órgãos abdominais para fora, em um dos casos), braços e pernas gravemente subdesenvolvidos (em dois casos), dedos dos pés unidos (em dois casos), um baço a mais (em um caso) e um defeito na formação óssea do crânio (em um caso).  A causa genética parece ser autossômica recessiva (quando o bebê recebe um gene alterado de cada pai) ou por uma mutação que afeta apenas os óvulos ou espermatozoides de um dos pais.  O diagnóstico feito antes do nascimento, que identificou a hérnia no diafragma e o grave desenvolvimento incompleto dos pulmões em exames de ultrassom, levou os pais a optar pela interrupção das quatro gestações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da escápula** — HPO: HP:0000782 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do úmero** — HPO: HP:0006507 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Anormalidade do diafragma** — HPO: HP:0000775
- **Amelia** — HPO: HP:0009827
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-fryns) — ORPHA:2059 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome Bartsocas-Papas](https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas) — ORPHA:1234 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalia cardíaca congênita-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento TMEM94-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-cardiaca-congenita-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-tmem94-associada) — ORPHA:562569 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A causa genética exata ainda é desconhecida e não há genes causadores catalogados nos bancos de dados. A literatura científica aponta a suspeita de herança autossômica recessiva ou mutação restrita a células reprodutivas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2141); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a condição é identificada?

A identificação ocorre quase sempre antes do nascimento através de exames de ultrassom morfológico. No SUS, é possível realizar exames complementares como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2141); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos. O cuidado ocorre pela rede hospitalar do SUS, incluindo intervenções cirúrgicas e o procedimento de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados?

Os achados mais importantes são a hérnia diafragmática congênita associada a pulmões pouco desenvolvidos. Também costumam ocorrer onfalocele, ausência ou encurtamento de ossos dos membros e falhas na ossificação craniana.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2141); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é considerada hereditária?

A classificação formal considera a herança como desconhecida, embora haja indícios de transmissão autossômica recessiva em casos familiares. O aconselhamento com um médico geneticista é o passo recomendado para avaliar riscos em cada família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2141); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-diafragmatica-anomalia-dos-membros-anomalia-craniana
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