# Síndrome de anomalia do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-do-arco-aortico-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1110
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:107500 — https://omim.org/entry/107500

## Descrição clínica

A Síndrome da Anomalia do Arco Aórtico, Rosto Peculiar e Deficiência Intelectual é uma condição rara que afeta o desenvolvimento, identificada ao nascer. Ela se caracteriza pela presença de uma aorta que se curva para o lado direito do corpo (o normal é para o esquerdo). Outras características incluem alterações no rosto e na cabeça, como: cabeça menor que o normal (microcefalia), ossos do rosto assimétricos, testa larga, olhos um pouco mais afastados (hipertelorismo limítrofe), desvio do septo nasal (a parede interna do nariz), cavidade nasal grande, orelhas grandes e viradas para trás, e boca pequena com os cantos voltados para baixo. A síndrome também apresenta deficiência intelectual.  Essas características foram observadas em quatro pessoas de uma mesma família, abrangendo duas gerações seguidas. Isso sugere uma forma de herança genética chamada autossômica dominante, que significa que apenas um dos pais precisa ter o gene alterado para que a criança desenvolva a síndrome.  Desde 1968, não foram encontrados outros relatos ou descrições dessa condição na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalia do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-do-arco-aortico-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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