# Síndrome de anomalia do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-do-arco-aortico-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1110
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:107500 — https://omim.org/entry/107500

## Em linguagem simples

A Síndrome de anomalia do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma alteração genética muito rara caracterizada por alterações no coração, feições típicas no rosto e atraso no aprendizado. Desde os primeiros meses de vida, os familiares podem notar hipotonia (fraqueza muscular), cabeça pequena (microcefalia), alterações no formato da boca e das orelhas, além de dificuldades no desenvolvimento cognitivo. A condição não conta com um tratamento medicamentoso curativo ou protocolo específico de remédios pelo Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento se concentra em exames genéticos diagnósticos e no atendimento em reabilitação para estimular o desenvolvimento e garantir o cuidado cardiovascular.

## Descrição clínica

A Síndrome da Anomalia do Arco Aórtico, Rosto Peculiar e Deficiência Intelectual é uma condição rara que afeta o desenvolvimento, identificada ao nascer. Ela se caracteriza pela presença de uma aorta que se curva para o lado direito do corpo (o normal é para o esquerdo). Outras características incluem alterações no rosto e na cabeça, como: cabeça menor que o normal (microcefalia), ossos do rosto assimétricos, testa larga, olhos um pouco mais afastados (hipertelorismo limítrofe), desvio do septo nasal (a parede interna do nariz), cavidade nasal grande, orelhas grandes e viradas para trás, e boca pequena com os cantos voltados para baixo. A síndrome também apresenta deficiência intelectual.  Essas características foram observadas em quatro pessoas de uma mesma família, abrangendo duas gerações seguidas. Isso sugere uma forma de herança genética chamada autossômica dominante, que significa que apenas um dos pais precisa ter o gene alterado para que a criança desenvolva a síndrome.  Desde 1968, não foram encontrados outros relatos ou descrições dessa condição na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CAVERJECT, ALPROXY
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Alprostadil (ALPROSTADIL)

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome possui padrão de herança autossômica dominante observado em uma família ao longo de gerações. Entretanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1110); [2] OMIM 107500 (https://www.omim.org/entry/107500)

### Esta doença tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamento medicamentoso específico catalogado para a condição. O cuidado clínico é direcionado para a reabilitação do desenvolvimento e controle das alterações cardiovasculares e ortopédicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece remédios para o tratamento da doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação de medicamentos específicos para ela no SUS. O sistema público disponibiliza exames diagnósticos como o sequenciamento do exoma e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1110); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Destacam-se alterações no arco da aorta, cabeça de tamanho reduzido (microcefalia), feições faciais particulares como boca estreita com cantos caídos e orelhas grandes viradas para trás. Também são frequentes a flacidez muscular (hipotonia) e atraso intelectual significativo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação médica das manifestações corporais e exames de imagem da anatomia aórtica. Investigações genéticas como cariótipo, teste de FISH e exoma auxiliam a equipe clínica na elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalia do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-do-arco-aortico-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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