# Síndrome de anomalia facio-digital-síndrome Pierre-Robin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-facio-digital-sindrome-pierre-robin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2888 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2888
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:311895 — https://omim.org/entry/311895

## Em linguagem simples

A síndrome de anomalia facio-digital-síndrome Pierre-Robin é uma condição congênita muito rara que une alterações no rosto e nas mãos. O bebê costuma apresentar queixo pequeno, céu da boca aberto (fissura palatina) e a língua posicionada para trás, além de dedos das mãos afilados e articulações dos polegares frouxas. O crescimento corporal e o desenvolvimento intelectual das crianças são normais. Não há remédios específicos ou protocolo clínico exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de apoio diagnóstico e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Essa síndrome se caracteriza pela presença da sequência de Pierre Robin (com queixo para trás, céu da boca rachado e língua caída para trás), características faciais diferentes (testa alta e proeminente) e alterações nos dedos (dedos afilados, unhas muito curvadas, dedo mínimo torto, últimos ossinhos dos dedos curtos, polegares que parecem dedos comuns e articulações na base do polegar que saem do lugar com facilidade). O crescimento e o desenvolvimento mental eram normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Articulações metacarpofalângicas do polegar facilmente subluxadas** — HPO: HP:0005747
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico](https://raras.org/doenca/sindrome-associado-a-satb2-por-rearranjo-cromossomico) — ORPHA:251028 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de anomalia facio-digital-síndrome Pierre-Robin tem cura?

Não existe cura medicamentosa nem tratamentos genéticos aprovados para reverter a síndrome. O cuidado foca na correção cirúrgica dos problemas da boca e no suporte das vias aéreas e das articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2888); [2] OMIM 311895 (https://www.omim.org/entry/311895); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta herança ligada ao cromossomo X de caráter recessivo. Embora o gene exato ainda não tenha sido catalogado nas bases médicas, o aconselhamento genético familiar é recomendado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2888); [2] OMIM 311895 (https://www.omim.org/entry/311895); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Os primeiros sinais incluem o queixo para trás (micrognatia), a língua caída para trás (glossoptose) e a fissura palatina. Também chamam a atenção dedos afilados, curvados e articulações da base do polegar que se deslocam facilmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2888); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O desenvolvimento intelectual é afetado?

Não, os relatórios clínicos registram que o desenvolvimento mental e o crescimento físico geral são normais. As dificuldades principais limitam-se aos aspectos anatômicos da face e das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2888); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalia facio-digital-síndrome Pierre-Robin. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-facio-digital-sindrome-pierre-robin
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-facio-digital-sindrome-pierre-robin
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2888