# Síndrome de anomalia radial-hipoplasia tibial > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-radial-hipoplasia-tibial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1121 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1121 - **CID-10**: Q73.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de anomalia radial-hipoplasia tibial é uma condição rara presente desde o período gestacional, caracterizada por alterações ósseas nos braços e nas pernas. Ela tem início documentado na fase antenatal e pode ser detectada por meio de exames durante a gravidez. Ainda não existem medicamentos específicos aprovados no mundo ou dispensados pelo SUS para tratar a causa da síndrome. O cuidado no Brasil é baseado no acompanhamento multidisciplinar e em serviços de reabilitação na rede de saúde pública. ## Descrição clínica Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de anomalia radial-hipoplasia tibial? Até o momento, os catálogos científicos oficiais não identificaram um gene específico causal para a condição. O padrão exato de herança genética também permanece indeterminado na literatura médica catalogada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1121); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18716/index) ### Quando surgem os primeiros sinais da síndrome? A condição tem início documentado no período antenatal, podendo ser evidenciada em exames durante o desenvolvimento fetal. As características compreendem alterações no desenvolvimento ósseo dos membros superiores e inferiores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1121); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18716/index); [10] Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30712880/) ### Existe teste genético para esta doença? O Genetic Testing Registry (GTR) do NCBI lista 17 testes genéticos registrados que incluem a avaliação diagnóstica para a síndrome. No entanto, ainda não há variantes genéticas patogênicas específicas cadastradas no banco de dados ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1121); [18] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Radial%20deficiency-tibial%20hypoplasia%20syndrome) ### A Síndrome de anomalia radial-hipoplasia tibial tem cura ou tratamento específico? Não existem medicamentos curativos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para esta doença. O manejo concentra-se em suporte multidisciplinar e intervenções voltadas para o desenvolvimento físico e funcional da pessoa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1121); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18716/index); [3] Growing up with a rare genetic disease: an interpretative phenomenological analysis of living with Holt-Oram s (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31786957/); [10] Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30712880/) ### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para a condição? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência em saúde. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalia radial-hipoplasia tibial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-radial-hipoplasia-tibial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-radial-hipoplasia-tibial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1121