# Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-associadas-a-disgenesia-gonadal-tipo-xy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1770 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1770
- **CID-10**: Q99.1
- **OMIM**: OMIM:233430 — https://omim.org/entry/233430

## Descrição clínica

Síndrome de diferença no desenvolvimento sexual 46,XY, rara, caracterizada por um ligeiro atraso no desenvolvimento e gónadas estriadas associadas a baixa estatura, anomalias cardíacas, renais, musculoesqueléticas e ectodérmicas (estas últimas incluindo defeitos no couro cabeludo e espirais capilares invulgares) e características faciais dismórficas (como fossetas pré-auriculares, columela curta e narinas pequenas). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1980.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PPP2R3C** — Serine/threonine-protein phosphatase 2A regulatory subunit B'' subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate MCM3AP phosphorylation through phosphatase recruitment (By similarity). May act as a negative regulator of ABCB1 expression and function through the dephosphorylation of ABCB1 by TFPI2/PP

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06740162** [RECRUITING]: Physical Activity and Community EmPOWERment Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT01252901** [COMPLETED]: Registry for Patients With Wilms' Tumor Suppressor Gene 1 (WT1) Mutation Associated Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01252901

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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