# Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-associadas-a-disgenesia-gonadal-tipo-xy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1770 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1770
- **CID-10**: Q99.1
- **OMIM**: OMIM:233430 — https://omim.org/entry/233430

## Em linguagem simples

A Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos órgãos sexuais e de várias partes do corpo. As pessoas com a síndrome podem nascer com lábio leporino, fenda no céu da boca, alterações nas orelhas, problemas nos rins e no coração, além de baixa estatura. Também costuma haver atraso leve no desenvolvimento motor e de aprendizado. Não existe um remédio curativo específico nem um protocolo clínico oficial do Ministério da Saúde para a doença. O acompanhamento pelo SUS foca na correção cirúrgica dos defeitos congênitos e em terapias de reabilitação para melhorar o bem-estar.

## Descrição clínica

A disgenesia gonadal (um problema no desenvolvimento dos órgãos sexuais) com múltiplas anomalias é um conjunto de problemas de saúde descrito apenas uma vez, em duas irmãs com 1 ano e meio e 8 anos e meio de idade. Elas tinham um padrão genético 46,XY (tipicamente masculino) e apresentavam lábio leporino e fenda palatina, pequenas aberturas em frente à orelha (fossetas pré-auriculares), e um aspecto "achatado" no rosto devido a uma parte inferior do nariz curta e narinas pequenas.  Outras alterações incluíam mãos e pés largos, e uma aparência bastante musculosa. Também havia problemas no coração, nos rins, nos músculos e ossos, e na pele e seus anexos (como cabelo e unhas). Entre os defeitos da pele, estavam falhas em formato de "furo" no couro cabeludo e uma posição incomum dos redemoinhos de cabelo.  As irmãs também tinham baixa estatura, gônadas rudimentares (que não se desenvolveram completamente e pareciam "em fita"), e um leve atraso no desenvolvimento. A forma de herança (como a condição é transmitida geneticamente) é, muito provavelmente, autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PPP2R3C** — Serine/threonine-protein phosphatase 2A regulatory subunit B'' subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate MCM3AP phosphorylation through phosphatase recruitment (By similarity). May act as a negative regulator of ABCB1 expression and function through the dephosphorylation of ABCB1 by TFPI2/PP

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Disostose acrofacial, tipo Catania](https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-catania) — ORPHA:1786 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição tem padrão de herança autossômica recessiva e está associada a alterações genéticas no gene PPP2R3C. Esse gene regula processos celulares fundamentais durante a formação embrionária dos órgãos e das gônadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1770); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A síndrome tem cura?

Não existe cura para a alteração genética subjacente a esta síndrome. O manejo médico é voltado ao tratamento cirúrgico e de reabilitação das anomalias físicas e do atraso de desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1770); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. Ainda assim, o paciente recebe assistência no SUS para tratar individualmente as malformações orais, cardíacas e renais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação das anomalias físicas associada ao exame de cariótipo 46,XY e avaliação das gônadas. Testes moleculares genéticos catalogados no exterior auxiliam a identificar mutações no gene PPP2R3C.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1770); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=XY%20type%20gonadal%20dysgenesis-associated%20anomalies%20syndrome)

### Quais os principais sinais observados na infância?

Entre os sinais mais evidentes estão fenda labiopalatina, baixa estatura, orelhas pequenas ou malformadas e atraso leve do desenvolvimento. Podem ocorrer também malformações internas no coração e no trato urinário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1770); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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