# Síndrome de anomalias auriculares-fenda labial com/sem fenda palatina-anomalias oculares > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-auriculares-fenda-labial-comsem-fenda-palatina-anomalias-oculares > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 77300 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77300 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A ligação entre problemas nas orelhas e lábio leporino (com ou sem fenda palatina) foi observada em dois irmãos. Um dos irmãos tinha furinhos atrás da orelha, miopia grave, nistagmo e problemas na pigmentação da retina. O segundo irmão era um feto de 23 semanas de gestação, que apresentava lábio leporino grave, fenda palatina e alterações nas orelhas externas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO) - **Fissuras cutâneas periauriculares** — HPO: HP:0100277 (Frequente (79-30%)) - **Fenda incompleta do lábio superior** — HPO: HP:0011340 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequente (79-30%)) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%)) - **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Muito frequente (99-80%)) - **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%)) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%)) - **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%)) - **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%)) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%)) - **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891 (Frequente (79-30%)) - **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%)) - **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%)) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%)) - **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequente (79-30%)) - **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%)) - **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%)) ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 10 sintomas em comum - [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 9 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 9 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 8 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3) — ORPHA:262019 — 8 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Okamuto](https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto) — ORPHA:2729 — 8 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias auriculares-fenda labial com/sem fenda palatina-anomalias oculares. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-auriculares-fenda-labial-comsem-fenda-palatina-anomalias-oculares **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-auriculares-fenda-labial-comsem-fenda-palatina-anomalias-oculares **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=77300