# Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-baixa-estatura-hipermobilidade-articular-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228410 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228410
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial é uma condição genética rara que afeta as válvulas do coração, o crescimento corporal e traços do rosto. Geralmente, a família e os médicos percebem sopros ou alterações nos batimentos do coração logo nos primeiros meses, além de crescimento mais lento e articulações bastante flexíveis. A condição não conta com medicamento curativo nem possui protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS lista exames genéticos e atendimentos de reabilitação para o acompanhamento dos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome da doença cardíaca polivalvular é uma síndrome recentemente descrita, que se caracteriza pela combinação de problemas em várias válvulas do coração, baixa estatura, características faciais diferentes e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TAB2** — TGF-beta-activated kinase 1 and MAP3K7-binding protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter required to activate the JNK and NF-kappa-B signaling pathways through the specific recognition of 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains by its RanBP2-type zinc finger (NZF) (PubMed:10882101, P

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por alterações genéticas no gene TAB2. Ela apresenta um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228410); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados por protocolo para ela, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228410); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais cardíacos?

Os pacientes apresentam alterações em várias válvulas do coração, incluindo prolapso da valva mitral, estenose da valva aórtica e regurgitação tricúspide. Também há risco documentado de arritmias e morte súbita associados ao quadro cardiovascular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228410); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá pela constatação clínica das alterações cardíacas associadas aos traços faciais e baixa estatura. A confirmação pode ser alcançada por exames genéticos como o Sequenciamento completo do exoma (WES), procedimento listado na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228410); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Polyvalvular heart disease syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29457266/)

### Existem ensaios clínicos para esta síndrome?

Não existem ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes catalogados para esta síndrome no momento. Também não há estudos terapêuticos com centros participantes no Brasil registrados nas fontes oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228410)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-baixa-estatura-hipermobilidade-articular-dismorfia-facial
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