# Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-baixa-estatura-hipermobilidade-articular-dismorfia-facial-por-a-mutacao-em-tab2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 664401 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664401 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2 é uma alteração genética rara associada a modificações no gene TAB2. O diagnóstico pode ser investigado e confirmado por meio de testes genéticos específicos catalogados em bases internacionais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento das pessoas com esta alteração é conduzido de forma individualizada pela rede pública de saúde. ## Descrição clínica Síndrome rara caracterizada por anomalias cardíacas, baixa estatura, hipermobilidade articular e dismorfia facial, associada a mutações no gene TAB2. Apresenta espectro clínico variável, com manifestações cardíacas sendo um achado comum. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **TAB2** — TGF-beta-activated kinase 1 and MAP3K7-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Adapter required to activate the JNK and NF-kappa-B signaling pathways through the specific recognition of 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains by its RanBP2-type zinc finger (NZF) (PubMed:10882101, P ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? A condição é causada por mutações e alterações genéticas no gene TAB2, responsável por codificar a proteína TGF-beta-activated kinase 1 and MAP3K7-binding protein 2. Existem diversas variantes já descritas nesse gene no repositório internacional ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664401); [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] ClinVar — 161 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TAB2[gene]) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é obtido por meio de exames genéticos moleculares que analisam o gene TAB2. Há 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação desta condição. - Fontes: [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [6] ClinVar — 161 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TAB2[gene]) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta indicação, e o atendimento ocorre pelas diretrizes gerais da rede pública. - Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem remédios aprovados para esta doença? Não há medicamentos específicos aprovados pela agência norte-americana FDA cadastrados para esta síndrome. Da mesma forma, não há decisões de incorporação registradas pela CONITEC no Brasil. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664401); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Há pesquisas clínicas em andamento no Brasil? Os registros atuais indicam que não há ensaios clínicos ativos ou com centros participantes no Brasil para esta condição. O número de ensaios recrutando pacientes permanece zerado nas fontes consultadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664401) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-baixa-estatura-hipermobilidade-articular-dismorfia-facial-por-a-mutacao-em-tab2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-baixa-estatura-hipermobilidade-articular-dismorfia-facial-por-a-mutacao-em-tab2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=664401