# Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 646278 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/646278 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:617360 — https://omim.org/entry/617360 ## Descrição clínica Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual/perturbações do neurodesenvolvimento associadas a atraso no desenvolvimento e a várias outras características, como malformação cardíaca congénita e características faciais específicas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 25 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO) - **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 (Frequência: 1/7) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/7) - **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequência: 2/7) - **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 5/7) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/7) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/7) - **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequência: 2/14) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/5) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 1/7) - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 3/7) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/5) - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 2/7) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/7) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 3/7) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/5) - **Nevo flammeus da testa** — HPO: HP:0007413 (Frequência: 1/7) - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 1/7) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/7) - **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 1/7) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 1/7) - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequência: 1/7) - **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Frequência: 1/7) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 2/7) - **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequência: 2/7) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 1/7) - **Pica** — HPO: HP:0011856 (Frequência: 1/7) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7) - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 1/7) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 5/5) - **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequência: 1/7) - **Córtex cerebral pequeno** — HPO: HP:0002472 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/7) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 1/7) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/5) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 1/7) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 1/7) - _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada._ ## Genes associados (1) - **CDK13** — Cyclin-dependent kinase 13 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cyclin-dependent kinase which displays CTD kinase activity and is required for RNA splicing. Has CTD kinase activity by hyperphosphorylating the C-terminal heptapeptide repeat domain (CTD) of the larg ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 46 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 41 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 38 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 36 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 36 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 35 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 34 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 34 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 34 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 33 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=646278