# Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cerebrais-transtorno-grave-do-desenvolvimento-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 664410 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664410
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:613443 — https://omim.org/entry/613443

## Descrição clínica

Qualquer tipo de deficiência intelectual que não faz parte de uma síndrome conhecida, é herdada de forma dominante e é causada por uma alteração no gene MEF2C.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 1/6)
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequência: 2/6)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 5/6)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 3/6)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 6/6)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 3/6)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/6)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/6)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 3/6)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 5/6)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/6)
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequência: 4/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 6/6)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 6/6)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 1/6)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 1/6)
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/6)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 6/6)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 2/6)
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 6/6)
- **Língua lobulada** — HPO: HP:0000180 (Frequência: 1/6)
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequência: 6/6)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequência: 2/6)
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 3/6)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MEF2C** — Myocyte-specific enhancer factor 2C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription activator which binds specifically to the MEF2 element present in the regulatory regions of many muscle-specific genes. Controls cardiac morphogenesis and myogenesis, and is also involve

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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