# Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cerebrais-transtorno-grave-do-desenvolvimento-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 664410 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664410
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:613443 — https://omim.org/entry/613443

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara causada por alterações no gene MEF2C, que levam a um atraso grave do neurodesenvolvimento e deficiência intelectual. As famílias costumam notar hipotonia (fraqueza ou baixo tônus muscular), ausência de fala, dificuldades de locomoção e crises convulsivas. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O cuidado no Brasil é voltado ao controle dos sintomas e conta com procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras na rede pública.

## Descrição clínica

Qualquer tipo de deficiência intelectual que não faz parte de uma síndrome conhecida, é herdada de forma dominante e é causada por uma alteração no gene MEF2C.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 1/6)
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequência: 2/6)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 5/6)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 3/6)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 6/6)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 3/6)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/6)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/6)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 3/6)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 5/6)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/6)
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequência: 4/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 6/6)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 6/6)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 1/6)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 1/6)
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/6)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 6/6)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 2/6)
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 6/6)
- **Língua lobulada** — HPO: HP:0000180 (Frequência: 1/6)
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequência: 6/6)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequência: 2/6)
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 3/6)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MEF2C** — Myocyte-specific enhancer factor 2C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription activator which binds specifically to the MEF2 element present in the regulatory regions of many muscle-specific genes. Controls cardiac morphogenesis and myogenesis, and is also involve

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome MEF2C-relacionada?

A síndrome é causada por alterações ou mutações no gene MEF2C, que codifica a proteína Myocyte-specific enhancer factor 2C. Apresenta um padrão de herança descrito clinicamente como dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664410); [2] OMIM 613443 (https://www.omim.org/entry/613443); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os pacientes apresentam atraso motor grave, ausência de fala e contato visual reduzido. Também são frequentes a hipotonia (fraqueza muscular), convulsões e características faciais como testa larga e queixo curto.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico clínico é confirmado por testes genéticos laboratoriais. A tabela do SUS contempla procedimentos como o Sequenciamento completo do exoma (WES), pesquisa por FISH e cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664410); [8] ClinVar — 239 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MEF2C[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o SUS dispensa Não preconiza medicamentos curativos específicos, oferecendo suporte clínico e Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664410); [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Atualmente, não há tratamentos curativos aprovados ou cadastrados para a condição. O acompanhamento terapêutico visa gerenciar crises convulsivas e melhorar a funcionalidade por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664410); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cerebrais-transtorno-grave-do-desenvolvimento-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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