# Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-colobomatosas-do-disco-optico-atrofia-macular-coriorretinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 435930 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435930
- **CID-10**: Q14.8
- **OMIM**: OMIM:212550 — https://omim.org/entry/212550

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara que afeta a formação dos olhos desde o nascimento, causando alterações no nervo óptico, na retina e na íris. As famílias costumam notar que os olhos do bebê são menores que o habitual, fazem movimentos involuntários de um lado para o outro e apresentam grande dificuldade para enxergar. A doença é causada por alterações genéticas, principalmente no gene SIX6, transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. Ainda não existe um remédio que cure a condição ou protocolo específico no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento especializado para cuidar da saúde dos olhos.

## Descrição clínica

É uma doença ocular genética rara, caracterizada por alterações no nervo óptico, incluindo defeitos de formação em ambos os olhos e vasos sanguíneos da retina que nascem de um lugar incomum, nas bordas do nervo óptico. Também há um desgaste da mácula (a parte central da retina, responsável pela visão detalhada). Outras características observadas são o desgaste da coroide e da retina na área próxima ao nervo óptico, e falhas (colobomas) na coroide, na retina e na íris (a parte colorida do olho). Os pacientes geralmente apresentam movimentos involuntários e repetitivos dos olhos para os lados (nistagmo horizontal) e uma visão muito reduzida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (~50%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Muito frequente (~50%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **SIX6** — Homeobox protein SIX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in eye development

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 8 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauricular-tipo-schorderet) — ORPHA:157962 — 8 sintomas em comum
- [Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/coloboma-uveal-fenda-labio-palatina-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1473 — 8 sintomas em comum
- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Knobloch](https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch) — ORPHA:1571 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-coriorretinopatia-microcefalia-autossomica-recessiva) — ORPHA:2518 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Atualmente, a síndrome não tem cura, pois decorre de alterações no desenvolvimento dos tecidos oculares provocadas por variantes genéticas. O manejo é voltado para a prevenção de complicações como o glaucoma e para a reabilitação da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435930); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a condição é hereditária e transmitida de forma autossômica recessiva. Ela está associada a mutações no gene SIX6, que afetam o desenvolvimento ocular embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435930); [2] OMIM 212550 (https://www.omim.org/entry/212550); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem logo após o nascimento e incluem olhos de tamanho reduzido (microftalmia) e movimentos repetitivos involuntários dos olhos (nistagmo). Exames oftalmológicos no bebê revelam falhas nas estruturas oculares (colobomas) e baixa visão importante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435930); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá por avaliação oftalmológica detalhada do fundo de olho, associada a testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene SIX6. Existem 16 testes genéticos registrados internacionalmente para essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435930); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Colobomatous%20optic%20disc-macular%20atrophy-chorioretinopathy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-colobomatosas-do-disco-optico-atrofia-macular-coriorretinopatia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-colobomatosas-do-disco-optico-atrofia-macular-coriorretinopatia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=435930