# Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-colobomatosas-do-disco-optico-atrofia-macular-coriorretinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 435930 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435930
- **CID-10**: Q14.8
- **OMIM**: OMIM:212550 — https://omim.org/entry/212550

## Descrição clínica

É uma doença ocular genética rara, caracterizada por alterações no nervo óptico, incluindo defeitos de formação em ambos os olhos e vasos sanguíneos da retina que nascem de um lugar incomum, nas bordas do nervo óptico. Também há um desgaste da mácula (a parte central da retina, responsável pela visão detalhada). Outras características observadas são o desgaste da coroide e da retina na área próxima ao nervo óptico, e falhas (colobomas) na coroide, na retina e na íris (a parte colorida do olho). Os pacientes geralmente apresentam movimentos involuntários e repetitivos dos olhos para os lados (nistagmo horizontal) e uma visão muito reduzida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (~50%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Muito frequente (~50%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **SIX6** — Homeobox protein SIX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in eye development

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-colobomatosas-do-disco-optico-atrofia-macular-coriorretinopatia
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