# Síndrome de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-dos-rins-e-do-trato-urinario-pbx1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 656130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656130
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617641 — https://omim.org/entry/617641

## Descrição clínica

Síndrome rara associada ao gene PBX1, caracterizada por anomalias congênitas do rim e trato urinário, como agenesia, hipoplasia ou ectopia renal, refluxo vesicoureteral e ausência de diferenciação corticomedular. Pode apresentar estrabismo, microtia e atraso no desenvolvimento da fala.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Ausência de diferenciação corticomedular renal** — HPO: HP:0005564 (Ocasional (~20%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequência: 3/5)
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Número diminuído de néfrons** — HPO: HP:0005563
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/5)
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Raro (<5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (~20%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (~20%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Raro (<5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/5)
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Ureter bífido** — HPO: HP:0030037
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-dos-rins-e-do-trato-urinario-pbx1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PBX1** — Pre-B-cell leukemia transcription factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor which binds the DNA sequence 5'-TGATTGAT-3' as part of a heterodimer with HOX proteins such as HOXA1, HOXA5, HOXB7 and HOXB8 (PubMed:9191052). Binds to the DNA sequence 5'-TGATTGA

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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