# Síndrome de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-dos-rins-e-do-trato-urinario-pbx1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 656130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656130
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617641 — https://omim.org/entry/617641

## Em linguagem simples

A **Síndrome de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada** é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos rins e do aparelho urinário. A família pode perceber quadros como atraso no desenvolvimento motor e da fala, dificuldades na alimentação e alterações físicas nos ouvidos ou no rosto. Nos rins, podem ocorrer malformações estruturais e diminuição da função renal que exigem vigilância médica constante. A doença não possui medicamento específico e não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas conta com exames genéticos e atendimentos de reabilitação previstos no SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada ao gene PBX1, caracterizada por anomalias congênitas do rim e trato urinário, como agenesia, hipoplasia ou ectopia renal, refluxo vesicoureteral e ausência de diferenciação corticomedular. Pode apresentar estrabismo, microtia e atraso no desenvolvimento da fala.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Ausência de diferenciação corticomedular renal** — HPO: HP:0005564 (Ocasional (~20%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequência: 3/5)
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Número diminuído de néfrons** — HPO: HP:0005563
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/5)
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Raro (<5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (~20%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (~20%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Raro (<5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/5)
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Ureter bífido** — HPO: HP:0030037
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-dos-rins-e-do-trato-urinario-pbx1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PBX1** — Pre-B-cell leukemia transcription factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor which binds the DNA sequence 5'-TGATTGAT-3' as part of a heterodimer with HOX proteins such as HOXA1, HOXA5, HOXB7 and HOXB8 (PubMed:9191052). Binds to the DNA sequence 5'-TGATTGA

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 18 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 18 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome relacionada ao PBX1?

A causa da condição está relacionada a alterações genéticas no gene PBX1, responsável pela produção da proteína Pre-B-cell leukemia transcription factor 1. Existem 120 variantes catalogadas para este gene no banco de dados ClinVar, embora o padrão de herança não esteja catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656130); [2] OMIM 617641 (https://www.omim.org/entry/617641); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 120 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PBX1[gene])

### Quais são os principais sinais observados nos rins?

As manifestações incluem hipoplasia renal (rins menores), rim em ferradura, refluxo vesicoureteral e ausência de diferenciação corticomedular renal. Essas alterações anatômicas podem levar ao desenvolvimento de insuficiência renal ao longo da vida.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública concentra-se no atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte às complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656130); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na identificação dos achados clínicos e na confirmação laboratorial por meio de testes genéticos, dos quais há 12 opções registradas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656130); [7] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A condição afeta outras partes do corpo além dos rins?

Sim, a síndrome pode causar atraso global do desenvolvimento, atraso na fala, hipotonia muscular e deficiência auditiva. Também podem ser observadas características físicas como face longa, lábio superior fino e microtia (orelhas pequenas).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-dos-rins-e-do-trato-urinario-pbx1-relacionada
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