# Síndrome de anomalias congênitas múltiplas genéticas/dismorfias sem transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-geneticasdismorfias-sem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 330206 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/330206

## Em linguagem simples

Esta página descreve uma classificação médica antiga utilizada para agrupar pessoas que nascem com anomalias físicas ou dismorfias de causa genética, mas sem comprometimento da capacidade intelectual. A definição oficial indica que a condição resulta de alterações herdadas no genoma do indivíduo. Por se tratar de um termo considerado obsoleto nas bases de referência, não há tratamentos específicos nem protocolos cadastrados para este grupo no Ministério da Saúde. O cuidado dos pacientes ocorre a partir do diagnóstico genético específico de cada caso e da avaliação individual das alterações apresentadas.

## Descrição clínica

OBSOLETO. Um exemplo de síndrome de anomalias congênitas múltiplas/dismórfica sem deficiência intelectual que é causada por uma modificação herdada do genoma do indivíduo.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza esta síndrome?

Ela é definida pela ocorrência de anomalias congênitas múltiplas e características dismórficas devidas a modificações no genoma. O aspecto central é a ausência de transtorno do desenvolvimento intelectual nos indivíduos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330206)

### A condição é considerada hereditária?

A descrição clínica oficial classifica o quadro como causado por uma modificação herdada no genoma do indivíduo. No entanto, o padrão específico de herança não se encontra detalhado nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330206)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o suporte ocorrem por meio da rede de referência do sistema público conforme as manifestações de cada pessoa.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Não há testes genéticos registrados diretamente para este termo nas plataformas oficiais de catalogação. Como o termo é classificado como obsoleto, a investigação médica visa identificar a síndrome genética específica responsável pelo quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330206)

### Por que o termo é marcado como obsoleto?

As bases de dados internacionais classificam a entrada como uma categoria obsoleta. Isso ocorre porque as classificações clínicas foram refinadas para atribuir diagnósticos sindrômicos mais precisos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330206)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias congênitas múltiplas genéticas/dismorfias sem transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-geneticasdismorfias-sem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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