# Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280633 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280633
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:614080 — https://omim.org/entry/614080

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica / anomalias congénitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por perturbação grave do desenvolvimento global, hipotonia e convulsões de início precoce, associada a múltiplas anomalias congénitas, a nível cardíaco (por exemplo, forame oval patente, defeito do septo atrial, persistência do canal arterial), geniturinário (ou seja, hidrocelo, dilatação do sistema coletor renal, hidroureter, hidronefrose, bexiga trabecular hipertrófica) e anomalias gastrointestinais (incluindo refluxo gastroesofágico, estenose anal, ânus imperfurado, fístula ano-vestibular), ocorre também dismorfia facial, que inclui fácies grosseira, occipital proeminente, estreitamento bitemporal, epicantus, hipertelorismo, nistagmo / estrabismo / olhar não estável, inserção baixa, orelhas de tamanho aumentado com anomalias auriculares, ponte nasal deprimida, nariz arrebitado, filtro longo, boca grande e aberta com lábios finos, palato arqueado alto e micro / retrognatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia ureteral** — HPO: HP:0032464 (Raro (<5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Trabeculação vesical** — HPO: HP:0032465
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Frequente (79-30%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior fino** — HPO: HP:0010282 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes._

## Genes associados (1)

- **PIGN** — GPI ethanolamine phosphate transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ethanolamine phosphate transferase that catalyzes an ethanolamine phosphate (EtNP) transfer from phosphatidylethanolamine (PE) to the 2-OH position of the first alpha-1,4-linked mannose of a 2-acyl-6-

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

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