# Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280633 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280633
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:614080 — https://omim.org/entry/614080

## Em linguagem simples

A Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões é uma condição genética rara causada por alterações no gene PIGN. Ela se manifesta desde os primeiros meses com fraqueza muscular importante, atraso no desenvolvimento e alterações físicas no rosto ou em órgãos internos. A doença não conta com um protocolo específico no SUS, mas exames genéticos e atendimentos de reabilitação constam na tabela da rede pública para apoiar o acompanhamento da criança.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome com múltiplas malformações (problemas na formação do corpo) e/ou características físicas incomuns, presentes desde o nascimento, e deficiência intelectual, que tenha como causa uma mutação no gene PIGN.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia ureteral** — HPO: HP:0032464 (Raro (<5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Trabeculação vesical** — HPO: HP:0032465
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Frequente (79-30%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior fino** — HPO: HP:0010282 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes._

## Genes associados (1)

- **PIGN** — GPI ethanolamine phosphate transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ethanolamine phosphate transferase that catalyzes an ethanolamine phosphate (EtNP) transfer from phosphatidylethanolamine (PE) to the 2-OH position of the first alpha-1,4-linked mannose of a 2-acyl-6-

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 42 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 40 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 40 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 38 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões é genética?

Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva. A síndrome decorre de mutações no gene PIGN herdadas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280633); [2] OMIM 614080 (https://www.omim.org/entry/614080); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Destacam-se a fraqueza muscular acentuada, a deficiência intelectual e o atraso grave na fala. Podem ocorrer malformações físicas, incluindo macrocefalia, alterações renais e defeitos craniofaciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280633); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo de tratamento (PCDT) no SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta indicação sob protocolo clínico próprio.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico clínico é confirmado por meio de testes genéticos moleculares que analisam o gene PIGN. O SUS prevê em sua tabela de procedimentos exames como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280633); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos com registro no Brasil para a síndrome?

Medicamentos anticonvulsivantes como carbamazepina e levetiracetam possuem registro sanitário concedido pela ANVISA. Ter registro na ANVISA não significa que o remédio seja dispensado automaticamente pelo SUS para esta condição.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR (registro na ANVISA — pode ser ven (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes
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